Förebygger genetiskt orsakade hjärtstopp

Vad forskar du om?

– Jag är kardiolog och ägnar mig som både forskare och kliniker åt genetiska hjärtsjukdomar som kan leda till hjärtstopp hos unga människor, särskilt i samband med idrott. I vården arbetar vi dels med att försöka hitta dessa personer tidigt, innan de råkat ut för något, dels med att följa dem med regelbundna kontroller och hjälpa dem med råd och vissa behandlingar. Min forskning handlar om hur vi kan bli bättre på allt detta.

Vad innebär det?

– En stor del av min forskning handlar om risken med träning vid dessa sjukdomar, både akut och på lång sikt. Fallen där vältränade unga människor dog i plötsligt hjärtstopp i maratonlopp eller på bollplaner sågs länge som en paradox, men min grupp vid Oslo Universitetssjukhus var bland de första med att visa att det inte är en slump: mycket träning förvärrar vissa av dessa sjukdomar. Men det gäller inte alla och vi behöver samtidigt väga in de viktiga positiva effekterna av träning, så här finns mycket att reda ut. Vi forskar även om hur sjukdomarna påverkas av graviditet, något som också skiljer sig markant för olika diagnoser.

– Patienter med hög risk att drabbas av hjärtstopp kan få en intern defibrillator inopererad, ungefär som en pacemaker. En viktig del av min forskning handlar om att förutsäga risk så att vi kan bedöma när detta ingrepp bör göras. Det är inte harmlöst och ska inte göras för tidigt – men det kan samtidigt innebära en tragedi om man väntar för länge.

Hur ser du på framtiden?

– Jag fortsätter med mina nuvarande forskningsspår, men min flytt hit kommer även att resultera i en breddning av min forskning. KI har så mycket att erbjuda, det finns så många möjligheter här. Jag hoppas förstås att vår forskning bidrar till att förhindra plötslig hjärtdöd hos unga, genom bättre diagnostik och bättre riskprediktion och på lång sikt kanske även behandlingar av själva sjukdomen.

Text: Anders Nilsson
Först publicerad på engelska i skriften ”From Cell to Society 2022”