Medicinvetarna #143: Hur vanliga är ovanliga sjukdomar?

Idag känner vetenskapen ungefär 7000 diagnoser som sorteras i samlingsbegreppet sällsynta sjukdomar. De flesta är genetiska och ärftliga, och senare års utveckling inom till exempel dna-sekvensering har ökat möjligheterna för forskare och läkare att hitta rätt behandling för rätt patient. 

I avsnitt 143 av Karolinska Institutets populärvetenskapliga podcast Medicinvetarna berättar professor och överläkare Anna Wedell om sin forskning och nämner ett omvälvande fall där en sexårig flicka fick en dramatiskt förbättrad hälsa som ett direkt resultat av forskarnas arbete. 

- Tack vare att vi förstod mekanismen och de biokemiska processerna i hjärnan som gjorde henne sjuk så kunde vi föreslå en särskild kostbehandling . Resultatet var helt fantastiskt! Från att ha enbart legat okontaktbar så började hon succesivt sitta upp och leka, kunde le och reagera på tilltal. Det var ju såklart en dramatisk förbättring av hennes och familjens livskvalitet, berättar hon.

Anna Wedell är professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi och forskargruppsledare för gruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar. Hon är också överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Hon är även föreståndare för PMCK – precisionsmedicinskt centrum Karolinska som är ett virtuellt centrum för precisionsmedicin som drivs gemensamt av Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset. Det har som uppdrag att ta precisionsmedicin in i hälso- och sjukvårdens vardag.