Om kognitiv nedsättning/demens och neurodegeneration
Medan betydande framsteg har skett i behandling av cancer och hjärt-kärlsjukdomar de senaste decennierna, är neurologiska sjukdomar växande samhällsutmaningar. Till exempel förväntas förekomsten av kognitiv nedsättning fördubblas vart 20 år och nå 130 miljoner människor i världen av 2050, på grund av en åldrande befolkning. Nedan beskrivs några av de neurodegenerativa sjukdomar (nervcellsdöd) som vi studerar vid sektionen för Neurogeriatrik.
Alzheimers sjukdom
Alzheimers sjukdom (AD) är den vanligaste formen av kognitiv nedsättning/demens och drabbar idag 120.000 personer i Sverige. Prevalensen av AD är cirka 1% vid ålder 65 och 20% efter 85 år. Sjukdomen påverkar kognitiva funktioner såsom minne, leder till humörsvängningar, desorientering i tid och rum och vid senare skeden försämring av språk och motoriska förmågor. Förutom ålder är genetiska faktorer, kvinnligt kön, låg utbildning, hypertoni och skallskada exempel på riskfaktorer för AD. En liten andel av sjukdomen är rent familjär och nedärvs på ett direkt sätt. Det finns för närvarande inga förebyggande eller botande behandlingar, även om det finns ett antal läkemedel som kan ge viss symtomlindring. Vid Institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle undersöker flera forskargrupper AD från olika perspektiv med en betoning på integration av grundläggande neurovetenskap, klinisk forskning, molekylär genetik och epidemiologi.
Frontotemporal demens
Frontotemporal demens (FTD) är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av neuronal dysfunktion i främre temporala loberna och frontalloberna. De kliniska symtomen kännetecknas av beteendeförändringar och/eller språksvårigheter. Det finns ett kliniskt, genetiskt och neuropatologiskt överlapp med ALS (amyotrofisk lateral skleros). Vi undersöker genetiken och neuropatologin av FTD i både kliniska studier av patienter i riskgrupper och i experimentella studier av celler och kroppsvätskor från patienter.
CADASIL
CADASIL (cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) är den vanligaste familjära formen av småkärlssjuka. Tillståndet leder till en serie av allt mer svår strokes samt kognitiv nedsättning/ vaskulär demens. CADASIL är kopplad till Notch3-proteinet och mutationer i NOTCH3 genen resulterar i felveckning av Notch3 som ansamlas runt små och medelstora artärer i hela kroppen, vilket påverkar blodflödet och blod-hjärnbarriärens funktion med neurodegeneration som följd. Vi utvecklar både ny diagnostik samt ny terapi för denna sjukdom tillsammans med nationella och internationella konsortium.
Ryggmärgsskada
Ryggmärgsskador orsakar förlust av rörelseförmåga och känselsinne nedanför skadan, påverkar kontrollen av tarm, urinblåsa, sexuella funktioner, samt förändrar reglering av blodtryck och andra generella funktioner. Efter viss spontan förbättring den första tiden efter skadan är funktionsnedsättningen livslång. Någon behandling för att ersätta förlorad nervvävnad finns inte idag.
Den medicinska forskningen har bland annat fokuserats på att minska den akuta skadans utbredning, stimulera återväxt av nervtrådar, återskapa förlorad nervvävnad genom transplantation av stamceller, men också att på teknisk väg återge kontroll över förlamade muskler och organ. Stora framsteg har tagits, men det kommer att dröja flera år innan vi kan reparera skadade nervbanor för att återfå förlorade funktioner hos den ryggmärgsskadade.