Genetiken bakom barncancer - ett 100-tal gener har betydelse

This page in English

Medicinsk Vetenskap ställde tre frågor till Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet som forskar på genetiken bakom barncancer.

Hur stor andel av alla barncancerfall kan man i dag säga har en genetisk förklaring?

– En liten del, cirka tio procent, om man talar om en medfödd genetisk förklaring. Vi känner i dag till ett 100-tal gener som helt säkert har betydelse, men i de allra, allra flesta fall så vet vi inte varför barn får cancer.

Vilka ge​netiska samband har du sett?

– Alla barn med leukemi har olika genetiska avvikelser som uppstått i tumörcellerna, alltså inte i alla kroppens celler. Det finns många undergrupper som behöver behandlas på olika sätt.

Jag har även tidigare i många år studerat genetiken hos barn med oklara syndrom, olika typer av utvecklingsstörningar eller missbildningar. Ibland har jag funnit att de gener som leder till ett syndrom är samma gener som kan vara muterade i cancerceller senare i livet. Om man har en medfödd mutation i alla kroppens celler så föds barnet med ett syndrom. Uppkommer mutationen istället i en enskild celltyp senare under livet kan den leda till cancer. Men barn med vissa medfödda syndrom, till exempel Downs syndrom, har också en ökad risk att drabbas av cancer. Kunskaperna om varför det är så och vad det är som gör att endast vissa barn med syndrom utvecklar cancer är mycket begränsade.

Jag studerar också familjer där flera nära släktingar drabbats av cancer i barndomen samt enäggstvillingar med leukemi. Båda typerna av familjer är extremt sällsynta men mycket intressanta ur forskningssynpunkt eftersom de möjliggör identifiering av gener som kan kopplas ihop med leukemi. När det gäller enäggstvillingar där båda insjuknat så tror man att en tvilling fått leukemi under graviditeten och att sedan cancerceller överförts från den ena tvillingen till den andra i fosterlivet.

Kan det finnas en ökad risk att drabbas av vuxencancer i familjer där man har drabbats av barncancer?

– Det kan vara så. Det beror på den bakomliggande genetiska orsaken. I vissa sällsynta familjer med ärftliga cancergener vet man att det är en starkt ökad risk men i de flesta familjerna verkar det inte vara så. Det ska vi undersöka i en stor registerstudie nu under hösten (2016). Det kan ju vara vissa sorters cancer som är överrepresenterade i vissa familjer.

Först publicerad i tidskriften Medicinsk Vetenskap, nummer 3, 2016, tillsammans med fördjupning om barncancer. 

Cancer och onkologiGenetik