Teresita Diaz de Ståhls forskargrupp

This page in English

Genomiska och epigenomiska studier av hjärntumörer.

Cancer är en genetisk sjukdom som orsakas av kromosom- och genförändringar som leder till okontrollerad celldelning utanför kroppens homeostatiska kontroll.Tumörer i det centrala nervsystemet utgör en heterogen grupp av både godartade och elakartade tumörer. Aggressivitet samt behandlings respons kan variera avsevärt mellan patienter. Trots framsteg inom nuvarande terapistrategier har många av patienterna en dålig prognos. Problematiskt är också att majoriteten av de långtidsöverlevande ofta lider av allvarliga neurokognitiva funktionshinder, orsakade av strålningsexponeringen.

Diagnostiken av hjärntumörer bygger för närvarande på den histopatologiska bedömningen av tumören. Hjärntumörer har dock en inneboende heterogenitet, vilket försvårar fastställandet av en korrekt diagnos. Det finns därför ett stort behov av mer objektiva protokoll för klassificering som korrelerar i högre grad med prognos, samt möjliggör framtida val av terapi.

Målsättningen med vår forskning är att med de senaste molekylärbiologiska och högupplösande teknikerna, som är baserade på användande av mikrochips samt storskalig sekvensering, noggrant karakterisera de tumörorsakande förändringarna hos tumörer. . Sådan kunskap kan sedan bidra till bättre diagnosmetoder samt utgöra grunden för utvecklandet av nya specifika mediciner för behandling av hjärntumörer.

Gruppmedlemmar

Teresita Diaz de Ståhl, PhD, Docent
Johanna Sandgren, PhD, Forskarassistent

Utvalda publikationer

Age dependence of tumor genetics in unfavorable neuroblastoma: arrayCGH profiles of 34 consecutive cases, using a Swedish 25-year neuroblastoma cohort for validation.
Cetinkaya C, Martinsson T, Sandgren J, Träger C, Kogner P, Dumanski J, et al
BMC Cancer 2013 May;13():231

Novel amplifications in pediatric medulloblastoma identified by genome-wide copy number profiling.
Nord H, Pfeifer S, Nilsson P, Sandgren J, Popova S, Strömberg B, et al
J. Neurooncol. 2012 Mar;107(1):37-49

Common pathogenetic mechanism involving human chromosome 18 in familial and sporadic ileal carcinoid tumors.
Cunningham J, Díaz de Ståhl T, Sjöblom T, Westin G, Dumanski J, Janson E
Genes Chromosomes Cancer 2011 Feb;50(2):82-94

Recurrent genomic alterations in benign and malignant pheochromocytomas and paragangliomas revealed by whole-genome array comparative genomic hybridization analysis.
Sandgren J, Diaz de Ståhl T, Andersson R, Menzel U, Piotrowski A, Nord H, et al
Endocr. Relat. Cancer 2010 Sep;17(3):561-79

Focal amplifications are associated with high grade and recurrences in stage Ta bladder carcinoma.
Nord H, Segersten U, Sandgren J, Wester K, Busch C, Menzel U, et al
Int. J. Cancer 2010 Mar;126(6):1390-402

Characterization of novel and complex genomic aberrations in glioblastoma using a 32K BAC array.
Nord H, Hartmann C, Andersson R, Menzel U, Pfeifer S, Piotrowski A, et al
Neuro-oncology 2009 Dec;11(6):803-18

Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles.
Bruder C, Piotrowski A, Gijsbers A, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al
Am. J. Hum. Genet. 2008 Mar;82(3):763-71

Profiling of copy number variations (CNVs) in healthy individuals from three ethnic groups using a human genome 32 K BAC-clone-based array.
Díaz de Ståhl T, Sandgren J, Piotrowski A, Nord H, Andersson R, Menzel U, et al
Hum. Mutat. 2008 Mar;29(3):398-408

High-resolution array-CGH profiling of germline and tumor-specific copy number alterations on chromosome 22 in patients affected with schwannomas.
Díaz de Ståhl T, Hansson C, de Bustos C, Mantripragada K, Piotrowski A, Benetkiewicz M, et al
Hum. Genet. 2005 Oct;118(1):35-44

Chromosome 22 tiling-path array-CGH analysis identifies germ-line- and tumor-specific aberrations in patients with glioblastoma multiforme.
Díaz de Ståhl T, Hartmann C, de Bustos C, Piotrowski A, Benetkiewicz M, Mantripragada K, et al
Genes Chromosomes Cancer 2005 Oct;44(2):161-9

Hjärntumör