Sällsynta diagnoser

This page in English

I Europa definieras en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 5/10 000 personer. Tillstånden ska även vara livshotande eller inkludera en omfattande funktionsnedsättning för att falla under denna definition. Antalet sällsynta diagnoser uppskattas till 5-8000 och man räknar med att omkring 6-8 % av Europas befolkning kommer drabbas av en sällsynt diagnos någon gång under livet. Sex procent av Sveriges befolkning är 540 000 människor, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynta.

På grund av de enskilda diagnosernas sällsynthet och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för enskilda läkare att ha kunskap om alla de diagnoser som finns. Detta innebär ofta att patienter med sällsynta sjukdomar får vänta lång tid på diagnos, om de alls får en diagnos. Dessutom saknas riktade behandlingar för många av dessa diagnoser.
På Karolinska Institutet finns ett stort engagemang för sällsynta diagnoser. Forskning inom området pågår inom flera institutioner och forskargrupper (se några exempel här).

Institutionen för kvinnors och barns hälsa (KBH) har medverkat i flera EU-projekt rörande sällsynta sjukdomar, som t. ex. Orphanet, EUROPLAN och Rare Best Practices. Orphanet och sekretariatet för ICORD (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs) som tidigare fanns på KBH har nu överförts till Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) på Karolinska Universitetssjukhuset. CSDs mål är att skapa förutsättningar för ett bättre omhändertagande av barn, ungdomar och vuxna med sällsynta diagnoser. Detta ska ske genom förbättrad samordning, utökat samarbete (regionalt, nationellt och internationellt) samt genom ökade informations-, utbildnings- och forskningsinsatser. Nu etableras även centra för sällsynta diagnoser vid andra universitetssjukhus runtom i Sverige. CSDs kansli ligger på Eugeniahemmet i Solna. Mer information om CSD finns på centrets hemsida.

Exempel på KBHs verksamhet inom sällsynta diagnoser

Orphanet - information om flera tusen sällsynta diagnoser

År 2006 blev Karolinska Institutet svensk partner i Orphanet, ett EU-samarbete som skapats för att samla och tillhandahålla information om ovanliga diagnoser, framför allt inom EU, men numera har Orphanet parnters i Nord- och Sydamerika, Australien och Asien.

Orphanet är europeisk referensportal för information om sällsynta diagnoser och särläkemedel, för alla berörda grupper, såsom forskare, läkare och patienter och har omkring 40 000 besök varje dag. Orphanets mål är att förbättra diagnos, vård och behandling för patienter med ovanliga diagnoser. I databasen finns gratis och lätttillgänglig information om tusentals sällsynta diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och patientorganisationer.

Sedan 2013 är CSD Karolinska Sveriges partner i Orphanet.

Internationella konferenser om sällsynta diagnoser

Redan 2005 anordnade KI den första internationella konferensen om sällsynta sjukdomar och särläkemedel, ICORD. Vi har varit fortsatt engagerade i dessa konferenser som sedan dess ägt rum årligen i Europa, USA, Sydamerika och Asien. Konferenserna erbjuder alla aktörer inom området sällsynta diagnoser (patientorganisationer, forskare, läkare, industri, myndigheter m fl) möjlighet att diskutera de problem som finns kopplade till sjukdomarnas ovanlighet samt hur dessa skulle kunna lösas. Nästa konferens kommer hållas 20-22 oktober 2016 i Kapstaden, Sydafrika. ICORDs sekretariat finns nu vid CSD Karolinska.

EU-projektet RARE Best Practices

RARE Best Practices har som mål att förbättra behandling av patienter med sällsynta sjukdomar på bästa sätt genom att samarbeta kring vårdrekommendationer inom EU. KI är partner i projektet via KBH. Fokusområden är:

  • Insamling, utvärdering och spridning av existerande behandlingsriktlinjer
  • Gemensam metod för utveckling och uppdatering av behandlingsriktlinjer
  • Utbildning av viktiga intressenter för att sprida expertis och kunskap
  • Ett forum för utbyte av information, erfarenheter samt utveckling av samarbeten

RARE Best Practices

Nationella planer för sällsynta diagnoser i Europa

KBH deltog som partner i den första delen av EU-projektet EUROPLAN. Målet med projektet var att ge EU:s medlemsstater verktyg för utveckling och genomförande av nationella planer och strategier för sällsynta diagnoser. Den 8 juni 2009 utfärdade Europeiska Unionens råd en rekommendation avseende sällsynta sjukdomar som uppmanade medlemsstaterna att "snarast möjligt, senast i slutet av 2013, utarbeta och anta en plan eller strategi för styrning och strukturering av alla relevanta åtgärder inom området, inom ramen för medlemsstaternas hälsovårds- och sociala trygghetssystem". Rekommendationen syftar bland annat till att "säkerställa att patienter med sällsynta sjukdomar får tillgång till vård av hög kvalitet, inbegripet diagnostik, behandling, handledning för att lära sig att leva med sjukdomen och, om möjligt, ändamålsenliga särläkemedel". En viktig del av rekommendationen behandlar forskning om sällsynta diagnoser.

Det finns ännu finns ingen nationell plan för sällsynta diagnoser i Sverige. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser anordnade med stöd av bland annat KBH och EUROPLAN endagskonferenser i Stockholm om en svensk plan för sällsynta diagnoser 2010 och 2012. Socialstyrelsen tog fram underlag till en svensk nationell strategi för sällsynta diagnoser som inlämnades till Socialdepartementet oktober 2012. 

EUROPLAN gick in i en andra fas 2012, genom att upprätta ett europeiskt myndighetsnätverk för implementering av nationella planer och pågår till 2015. Rapporter finns att hämta från EUROPLANs webbplats (under fliken ”Document”).

Tidigare aktiviteter

RD Platform 

KBH deltog som svensk partner i EU-projektet "RD_Platform" som avslutades under 2010. Projektets huvudmål var att underlätta för forskare inom området sällsynta sjukdomar. Detta skedde genom att samarbeten mellan akademiska grupper, små och stora företag stimulerades och att tillgången till teknisk expertis och viktiga forskningsresurser som till exempel biobanker och patientregister underlättades. Flera rapporter från projektet har publicerats. 

Enkätstudie om sällsynta sjukdomar i primärvården

En enkätstudie om läkares möten med sällsynta sjukdomar i primärvården genomfördes under 2010 då 250 allmänläkare på vårdcentraler tillfrågades om diagnostik av sällsynta sjukdomar, utbildning och information om dessa, samt kommunikationen mellan vårdgivare om patienter med sällsynta sjukdomar. Resultaten presenterades i två examensarbeten på läkarprogrammet på KI 2011, på Rare Disease Research Forum på KI och på Läkarstämman 2011.

Sällsynta dagen och Rare Disease Research Forum

”Sällsynta dagen” (eng. ”Rare Disease Day”) startades som ett svenskt initiativ 29 februari 2008 (för att symbolisera sällsyntheten), men uppmärksammas nu årligen i slutet av februari över hela världen, ”World Rare Disease Day”. 

Den 22 februari 2012 ordnades en seminariedag med titeln ”Sällsynt, men inte ovanlig. Jämlik vård – men olika behandling” med anledning av World Rare Disease Day av Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska Institutet och Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Ett resultat av mötet utgjorde ett underlag för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset som startades senare under 2012 i en SLL-satsning i samverkan med KI. Den andra delen av mötet var öppen för allmänheten. 

Den 21 februari 2011 anordnades en seminariedag med titeln Rare Disease Research Forum - Challenges and Solutions på Karolinska Institutet/Karolinska Universitetssjukhuset. Syftet var att samla forskare inom området ovanliga diagnoser och andra aktörer för att diskutera forskning kring ovanliga sjukdomar, dess utmaningar och lösningar. Dagen lockade cirka 65 deltagare, den största gruppen var kliniska forskare verksamma vid Karolinska Institutet, men även personer från läkemedelsindustrin, Läkemedelsverket, Socialstyrelsen, riksdagen och patientorganisationer deltog.

Nedan finns programmet och presentationer från dagen

Mer information om sällsynta diagnoser och länkar

Konferenser och evenemang för sällsynta diagnoser

Det anordnas både nationella och internationella möten, konferenser och informationsdagar inom området, se kalendariet i länken nedan.

Samordning av informations- och kunskapsspridning

Centrum för Sällsynta Diagnoser Karolinska samverkar med den Nationella funktionen för sällsynta diagnoser som inrättades av Socialdepartementet under 2012 och med Socialstyrelsens informationscentrum för sällsynta diagnoser för att samordna informations- och kunskapsspridningsinsatser inom området.

IRDiRC

IRDiRC är ett forskningskonsortium som skapades 2011 för att maximera resurser och samordna internationella forskningsinsatser inom området sällsynta diagnoser. Projektets huvudmål är att leverera 200 nya behandlingar för sällsynta sjukdomar och metoder för att diagnostisera de flesta sällsynta sjukdomar år 2020. Sverige är inte bland de länder som investerat i konsortiet.

Länkar

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser
NIH Office of Rare Diseases Research
EUCERD EUs expertgrupp för sällsynta diagnoser
Rarelink - nordisk länksamling för ovanliga diagnoser
Europeiska patientorganisationen EURORDIS
Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Kontakt

Kontaktperson:
Rula Zain, Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska, Orphanet, Gensvar
Arbete: 08-517 70464, E-post: ovanliga-diagnoser@kbh.ki.serula.zain@karolinska.se
Adress: Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, T4:02

Kontaktperson:
Annika Larsson, Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska, ICORD, samordning expertteam
Arbete: 08-517 70464, E-post: annika.larsson@karolinska.se
Adress: Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, T4:02

Kontaktperson:
Désirée Gavhed, Orphanet, ICORD, Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska, Institutionen för kvinnors och barns hälsa
Arbete: 08-517 72870, E-post: ovanliga-diagnoser@kbh.ki.sedesiree.gavhed@ki.se, desiree.gavhed@karolinska.se
Adress: Barncancerforskningsenheten, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Q6:05
Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, T4:02

Pediatrik