Kongenital adrenal hyperplasi

Forskningsprojekt

Prenatal behandling av CAH

Behandlingen syftar till att minska viriliseringen av sjuka flickor som därmed får en normal könsutveckling.

Behandling med DEX ges till den gravida modern tidigt i graviditeten, innan barnets kön och genotyp är känd. 7 av 8 foster (pojkar och friska barn) som behandlas har således ingen egen nytta av behandlingen. Detta dilemma medför att det är av yttersta vikt att följa behandlingens effekt och eventuella biverkningar då bestående negativa konsekvenser inte kan tolereras.

Vi studerar långtidseffekter av den prenatala behandlingen av CAH för att förbättra det kliniska handläggandet av sjukdomen och för att utvärdera behandlingens risk jämte nytta. Målet är att förstå mekanismerna för hur prenatalt administrerade glukokortikoider påverkar den fetala programmeringen och därigenom risken för att utveckla framtida metabol sjukdom samt förändringar i kognition och beteende. Metabola och neuropsykologiska/kognitiva aspekter studeras liksom behandlingens effekt på tillväxt.

Vi studerar även på vilket sätt DEX påverkar hjärnans struktur och funktion genom MRI analyser av hjärnan. Skillnaden i effekt av pre- respektive postnatalt administrerade glukokortikoider studeras. Vidare studerar vi huruvida prenatal behandling med DEX har någon inverkan på epigenetiska markörer som en möjlig mekanism för DEX långtidseffekter.

Medarbetare i forskargruppen

Marius Zimmermann, forskningsingenjör/post-doc
Leif Karlsson, MSc, doktorand
Lena Wallensteen, MD, doktorand
Malin Thomsen Sandberg, MD, doktorand
Anton Gezelius, student