De har varit med om en revolution

Vissa forskningsgenombrott leder verkligen till förändringar. Tidskriften Medicinsk Vetenskap har träffat tre forskare som fått vara med om att göra skillnad.

Agne Larsson: "Barn kan nu räddas från hjärnskador"

"Som ung barnläkare vid S:t Görans barnkliniker och forskare inom medfödda ämnesomsättningssjukdomar blev jag 1975 tillfrågad om jag ville ta över ledarskapet för PKU-laboratoriet vid Statens bakteriologiska laboratorium.

PKU-laboratoriet hade, inte utan turbulens och debatt, startats 1965 av Hans Palmstierna, forskare vid Karolinska Institutet, för att screena nyfödda barn för fel i omsättningen av aminosyran fenylalanin (phenylketonuri, PKU). Tekniken hade utvecklats i USA. Varje år föds det ungefär 100 000 barn i Sverige och fem av dem har PKU. Dåtidens motståndare till PKU-screeningen menade att det fanns annat som var angelägnare.

Om felet i ämnesomsättningen inte upptäcks strax efter födseln när barnen börjar ammas leder det till mycket grava utvecklingsstörningar och kramper. Men det var känt redan då att om man som nyfödd får specialkost resten av livet, så kan man förhindra hjärnskador. Före screeningen av nyfödda fanns det till exempel ett sjukhus i Skåne där många av de här svårt skadade vuxna med PKU vårdades, därför att deras diagnos upptäckts för sent.

Jag själv var först tveksam till uppdraget att leda PKU-laboratoriet. Som barnläkare vet man att det ska finnas mycket goda skäl för att ta ett blodprov på små barn. Men jag blev snart övertygad om att det var motiverat att ta blodprov på alla nyfödda för att hitta ett fåtal barn med PKU.

Under mina nästan tio år som chef för PKU-laboratoriet lade vi till sjukdomar i screeningen. Vi utvärderade nyttan kontinuerligt. I dag, då man har tillgång till mer avancerade metoder, testas varje nyfött barn i Sverige för 24 sjukdomar. Ett 70-tal barn med olika rubbningar kan på detta sätt få förebyggande behandling.

PKU-laboratoriet screenar 100 procent av landets nyfödda. Överblivet blod lagras i en biobank, PKU-registret, och detta har varit en viktig resurs för kvalitetskontroll, forskning och utveckling.

På barnkliniker som jag genom åren arbetat på mötte jag många barn med sjukdomar i ämnesomsättningen, och deras föräldrar. Min drivkraft har varit att öka kunskapen om sjukdomsmekanismerna - och därmed hitta bättre behandling - så att barnen kan leva nästintill normala liv."

Om Agne Larsson

Titel: Professor emeritus i pediatrik vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik.

Forskar om: Ämnesomsättningssjukdomar hos barn.

 Margareta Blombäck: "Hon höll på att dö av sin mens"

"När jag och min dåvarande man Birger Blombäck på 1950-talet började forska om blodets förmåga att levra sig, eller koagulera, var medelåldern för blödarsjuka endast 16 år. Deras korta liv präglades av långa sjukhusvistelser på grund av stora blödningar i bland annat leder och muskler, vilket var mycket smärtsamt.

Vi forskade samtidigt som vi läste till läkare och under ett försök att rena ämnet fibrinogen, som ingår i koagulationen, hittade vi av en slump i ett reningssteg en fraktion (kallad I-0), som visade sig stoppa blödningar hos två typer av blödarsjuka (Hemofili A och Von Willebrands sjukdom).

Vi höll till i en källare på Karolinska Institutet och kunde år 1957, som en av de första i världen, framställa den första omgången koncentrat av en koagulationsfaktor från donerad blodplasma. Detta skickade vi först till Malmö för att rädda livet på en ung blödarsjuk flicka som höll på att dö av mensblödningar. Blödarsjuka kunde nu börja behandlas bland annat vid operationer och ledblödningar och snart introducerades förebyggande behandling.

Jag har mött mycket tacksamhet från patienter och det har känts fint att se dem växa upp och slippa blödningar och ledproblem. Men tyvärr dog många på 1980-1990-talen efter att de smittats med hiv och hepatit via vissa koncentrat från blodplasma, vilket var en katastrof.

Idag kan blödarsjuka gå i skolan, arbeta, resa och idrotta och leva ett långt liv, även om de svårast sjuka måste behandla sig själva med koagulationsfaktorer tre gånger i veckan. Äntligen börjar även blödarsjuka i fattiga länder få ta del av den här dyra behandlingen, om än långsamt.

Utmaningarna idag är att utveckla nya långtidsverkande läkemedel och den bästa behandling för dem som har utvecklat antikroppar mot den faktor de saknar. Man har även nyligen lyckats med genterapi som omvandlar svårt blödarsjuka till mildare blödarsjuka och jag hoppas denna forskning leder till stora förändringar."

Om Margareta Blombäck

Titel: Professor emerita i koagulationsforskning vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

Forskar om: Blodets koagulering, hur blodproppar bildas och hur man kan lösa upp dem.

 Lars Engstrand: "En knäppgök sa att bakterier orsakar magsår"

"På läkarutbildningen på 1970-talet fick vi lära oss att magsäcken inte innehöll bakterier och att magkatarr och magsår berodde på stress och rökning. När jag sedan vikarierade som distriktsläkare fanns bara symtomlindrande läkemedel att ta till mot denna folksjukdom. Men det var i alla fall bättre än historiska behandlingsalternativ som sjukhusvård och sängläge med sträng diet.

Jag hade inga tankar om att börja forska när jag 1986 började jobba som laboratorieläkare på mikrobiologen på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Efter bara en vecka kom ett tips från en kirurg om att 'en knäppgök tror att magsår orsakas av en bakterie'.

Jag odlade fram bakterien Helicobacter pylori från ett magslemhinneprov. Sedan tillverkade vi en monoklonal antikropp, en målsökande molekyl, riktad mot bakterien som kunde användas för snabbare diagnostik. Detta, som jag snubblade över, ledde till min första artikel i den välrenommerade vetenskapliga tidskriften The Lancet och blev startskottet för hela min forskarkarriär.

Året därpå var jag på en kongress i USA och lyssnade när Barry Marshall, som långt senare fick delat Nobelpris för sin upptäckt, sa till världens samlade mag-tarmspecialister

'Ni har fel, magsår orsakas av en bakterieinfektion'. Han blev utskrattad. Men jag tyckte att hans argument var klart övertygande.

På bara några år, vilket är oerhört ovanligt, skedde sedan en behandlingsrevolution där kroniskt sjuka magsårspatienter snabbt blev botade med antibiotika.

Idag kartlägger vi arvsmassan på bakterien och försöker ta reda på om den faktiskt tillhör normalfloran i magsäcken och därför inte bör tas bort hos alla.

Detta är ett bevis på hur viktig klinisk forskning är. Upptäckten har startat ett ännu större forskningsfält där det hetaste just nu är människans två kilo tarmbakterier och hur de påverkar hälsa och sjukdom."

Om Lars Engstrand

Titel: Professor i smittskydd, särskilt klinisk bakteriologi vid institutionen för mikrobiologi, tumör- och cellbiologi, Karolinska Institutet.

Forskar om: Helicobacter pylori och tarmfloran och kopplingen till hälsa och sjukdom.

 Text: Helena Mayer. Först publicerad i Medicinsk Vetenskap 3/2013.

BakterierHematologiMetabolism