This page in English

Marianne Arner

Docent

Besöksadress : Handkirurgiska kliniken, SÖS, 11883 Stockholm
Postadress : Institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset (KI SÖS), S1, Handkirurgi, Handkirurgiska kliniken, SÖS , 11883 Stockholm
Leveransadress : Handkirurgiska kliniken, SÖS, 11883 Stockholm

Forskningsbeskrivning

Handmissbildningar

Av de cirka 27.000 barn som föds varje år i Stockholms län, har uppskattningsvis 50 en missbildning inom övre extremiteten. För familjer som drabbas kan missbildningen innebära en livsomställning och ibland en kris. Eftersom missbildningar inom övre extremiteten är sällsynta saknas kunskaper om etiologi, behandling och naturalförlopp i samhället och även inom sjukvården. Alla barn med omfattande missbildningar inom övre extremiteten i Stockholm, Sörmland och på Gotland sköts av handkirurgiska kliniken på Södersjukhuset. Här finns således en unik möjlighet att studera en sällsynt diagnosgrupp i en stor population (ca 2,4 miljoner invånare).

Handkirurgiska ingrepp kan ibland påverka armens tillväxt negativt och forskargruppen undersöker handfunktion hos barn och vuxna med längsgående underutveckling av tumsidan på hand och underarm (radial dysplasi) i syfte att utvärdera och förbättra nuvarande operationsmetoder. Projektet utförs i samarbete med Institutionen för kliniska vetenskaper vid Lunds Universitet, Uppsala Universitet och Texas South Western University.

Forskargruppen undersöker även genetiska orsaker till missbildningar inom övre extremiteten. I ca 18 % av fallen finns en släkting med en missbildning inom övre extremiteten och i 23 % av fallen har den drabbade en associerad missbildning i övriga kroppen. Mycket talar alltså för att missbildningar inom övre extremiteten har en genetisk bakgrund. Antingen har missbildningen och den genetiska avvikelsen gått i arv eller så har den uppkommit i fostret. Forskargruppen samarbetar med Klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset och flera centra i världen, bland annat Institute for Human Genetics, University of California San Francisco och NIHR Biomedical Research Centre, Oxford.

Laddar publikationer

Karta