This page in English
Laddar profil information

Om mig

Jag arbetar som kliniskt aktiv forskare på KI/KS och leder ett forskningsteam som arbetar med translationell forskning i frontlinjen med fokus på underliggande cellulära mekanismer hos de patienter med sällsynta genetiska sjukdomar jag träffar i mitt arbete som specialistläkare i klinisk genetik. Med ny genteknik som exom- och helgenom- sekvensering kan vi snabbt kartlägga genetiken hos patienterna och identifiera misstänkta sjukdomsgener. För att stärka kopplingen mellan genetisk förändring och kliniska symtom utförs sedan funktionella studier i patientprov, cellinjer samt i zebrafisk. Våra fynd förs sedan tillbaka till vården i form av ny information om geners funktion och som genetisk rådgivning till den specifika familjen.

Forskningsbeskrivning

Se den engelska sidan för mer information

Laddar publikationer