KIND Genomics - genetiska faktorer och NPF

This page in English

Forskningsstudier har tydligt visat att benägenheten att utveckla neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) är starkt ärftlig. De exakta genetiska orsakerna är i stort sett okända, men studier har pekat på att många olika gener kan vara viktiga. Nya resultat har visat att det troligtvis är mer än tusen gener involverade och att individuella genetiska störningar kan spela stor roll för uppkomsten av NPF. KIND Genomics forskning syftar till att förstå hur genetiska variationer påverkar utvecklingen av neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. 

Analyser av genuppsättningen hos personer med NPF

Vid KIND Genomics studerar vi vilka gener som har betydelse för NPF, vilken funktion dessa gener har och hur starkt inflytande de olika generna har på specifika symptom hos individer med NPF. För att kunna göra detta kommer vi att analysera hela genuppsättningen från enstaka så kallade basparsmutationer till strukturella kromosomförändringar hos individer med NPF med en teknik som kallas för helgenomsekvensering. Med den här tekniken kommer vi att kunna identifiera sällsynta genetiska variationer hos individer med NPF och analysera hur dessa påverkar enstaka gener och större biologiska nätverk. I vissa projekt analyserar vi också hur genetiska förändringar påverkar behandlingsutfall hos individer med NPF för att kunna bättre förstå varför behandlingseffekten varierar mellan olika individer. 

Tvärvetenskaplig forskning för bättre behandlingar i framtiden

Vi bedriver tvärvetenskaplig forskning genom att tillämpa data från neuropsykologi, neuropatologi, avbildningsstudier och miljöfaktorer tillsammans med våra genetiska data för att förstå uppkomstmekanismerna bakom NPF. En ökad förståelse av den genetiska basen för NPF kommer att hjälpa till att förbättra diagnos, möjliggöra bättre prognos för behandlingsutfall samt ge rekommendationer för hur man kan använda genetiska riskprofiler för att skräddarsy behandling i framtiden.

Pågående projekt

RATSS - Orsaker till autismspektrumstörning 

EU-AIMS European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications

KONTAKT - Social färdighetsträning i grupp för barn och unga med autismspektrumtillstånd

KITE - Neurofeedback och arbetsminnesträning vid ADHD/ADD

Vill du veta mer? 

Forskare, PhD, biträdande föreståndare KIND

Kristiina Tammimies

Enhet: Enheten för Neuropsykiatri
Institution: Institutionen för kvinnors och barns hälsa (KBH), K6
E-post: kristiina.tammimies@ki.se

 

GenetikNeuropsykiatri