Viktigt skaffa sig en helhetsbild vid bröstcancer

Kamila Czene, som från början studerade cancer allmänt har under senare år alltmer inriktats specifikt mot bröstcancer. Hon kombinerar sina erfarenheter från genetisk och molekylär forskning med sina kunskaper i epidemiologi och biostatistik. 

Hennes forskning syftar till att skapa en helhetsbild av sjukdomen, där olika faktorer samverkar och tillsammans förklarar uppkomst respektive prognos för bröstcancer. Dessa faktorer utgörs bland annat av epidemiologiska data kring sjukdomsförekomst och prognos, genetiska variationer, livsstilsfaktorer, reproduktiva faktorer, mammografi och olika behandlingsformer.

- Kunde vi förutsäga en kvinnas individuella risk för bröstcancer, skulle vi kunna erbjuda individanpassad screening och förebyggande åtgärder. Det skulle leda till tidigare upptäckt där kvinnor som utvecklar sjukdomen skulle ha en bättre chans att överleva och slippa tung behandling eller, i bästa fall, att cancern helt kunde förhindras.

- När det gäller behandlingen av bröstcancer vore det optimala att hitta markörer hos den enskilda kvinnan som visar på bästa behandlingsmöjlighet för just henne. De högriskgener som idag ofta nämns när det gäller bröstcancer är BRCA I och BRCA II. Men dessa svarar bara för en begränsad grupp bröstcancerfall, säger hon.

- Idag känner vi till ett 20-tal involverade gener och ett drygt 15-tal olika SNPs, så kallade snippar, men sannolikt rör det sig om uppemot 150 olika gener som är inblandade i sjukdomsprocessen.

Högriskgrupper ger ökad kunskap

Kamila Czene har i sin forskning studerat två stora riskgrupper; kvinnor som drabbas av bilateral cancer, det vill säga cancer i båda brösten, och kvinnor som får familjär cancer.

- Det är sannolikt att såväl riskfaktorer som prognostiska faktorer är tydligare bland kvinnor med så hög risk. Därför kan bröstcancer i dessa grupper fungera som modellsjukdomar för ökad kunskap om bröstcancer i stort.

En kvinna med bröstcancer har mycket sämre prognos om hon inom en femårsperiod efter insjuknandet drabbas av cancer även i det andra bröstet.

- Vi vet ännu inte varför. Hypotesen är att den dåliga prognosen har samband med behandlingen av den primära cancern. Drabbas kvinnan av cancer i båda brösten samtidigt, är prognosen inte lika dålig. Det tyder på att det finns ett samband med kroppens svar på behandlingen.

När det gäller bilateral bröstcancer ligger forskningsfokus på upptäckt av sjukdomen, behandlingseffekter och prognos för att få kunskap om olika subtyper av cancern och patienternas respons på behandlingen.

Kamila Czenes hypotes är att det vid familjär bröstcancer finns en korrelation mellan olika typer av bröstcancer. Det vill säga att det är sannolikt att släktingar till kvinnor med östrogenberoende cancer också drabbas av den östrogenberoende cancertypen. Det skulle kunna fungera som en helt ny prognostisk faktor, säger hon. Frågan är nu om man också ärver risken att drabbas av en metastaserande cancer respektive möjligheten att överleva sin sjukdom.

- Vi forskar bland annat om korrelation i prognos när det gäller familjär bröstcancer. Vi studerar om genetiska egenskaper påverkar inte bara cancerrisken, utan också malignitetsgraden.

Forskargruppen har nyligen kunnat visa att information om hur det gått för förstagradssläktingar med bröstcancer är en viktig prognostisk faktor för kvinnor med nydiagnostiserad bröstcancer.

- Vår observation skulle kunna få relevant klinisk betydelse i bedömningen av prognos, och därmed behandling, förutsatt att den visar sig vara oberoende av etablerade prognostiska metoder.

Individuell risk

Kamila Czene är från 2007 ledamot av the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) och är också ställföreträdande chef för Centre of Cancer Risk Prevention, som studerar individualiserad riskbedömning och förebyggande av bröst- respektive prostatacancer. Hennes mål är att definiera individuell risk och prognos för bröstcancer genom att använda sig av data från molekylära analyser av större epidemiologiska studier. Sannolikt kommer hittills okända genetiska faktorer i kombination med livsstilsfaktorer att kunna förklara en stor del av den individuella variation som finns när det gäller sjukdomsrisk och prognos, säger hon.

- Inom ett fåtal år kommer vi sannolikt att ha upptäckt betydligt fler gener associerade med bröstcancer och samtidigt ha bättre kunskap om hur livsstilsfaktorer påverkar cancerrisken. Med personliga riskprofiler skulle alla kvinnor kunna erbjudas befolkningsbaserade preventionsprogram anpassade till just deras risknivå.

Text: Eva Cederquist, publicerad i "Från Cell till Samhälle" 2010

Om forskningsämnet

I Sverige beräknas var åttonde kvinna diagnostiseras med bröstcancer under sin livstid. Av dem kommer cirka var fjärde att dö av sin sjukdom, medan många fler kommer att drabbas av komplikationer och en stor andel att förlora sitt bröst.

Kamila Czenes forskning syftar till att minska dödligheten i bröstcancer, bland annat genom att studera grupper av kvinnor med mycket hög risk och dålig prognos. Två grupper som uppfyller dessa kriterier är kvinnor med dubbelsidig bröstcancer och kvinnor med familjär bröstcancer.

Länkar

BröstcancerEpidemiologiProfessor