Skip to main content

Om demens och neurodegeneration

Medan betydande framsteg har skett i behandling av cancer och hjärt-kärlsjukdomar de senaste decennierna, är neurologiska sjukdomar växande samhällsutmaningar. Till exempel förväntas förekomsten av demens fördubblas vart 20 år och nå 130 miljoner människor i världen av 2050, på grund av en åldrande befolkning. Nedan beskrivs några av de sjukdomar som vi studerar vid sektionen för Neurogeriatrik:

Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom (AD) är den vanligaste formen av demens. Prevalensen av AD är cirka 1% vid ålder 65 och 20% efter 85 år. Sjukdomen påverkar kognitiva funktioner såsom minne, men kan också leda till humörsvängningar, desorientering i tid och rum och vid senare skeden försämring av språk och motoriska förmågor. Förutom ålder är genetiska faktorer, kvinnligt kön, låg utbildning, hypertoni och skallskada exempel på riskfaktorer för AD. En liten andel av sjukdomen är rent familjär och nedärvs på ett direkt sätt. Det finns för närvarande inga förebyggande eller botande behandlingar, även om det finns ett antal läkemedel som kan ge viss symtomlindring. Vid Institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle undersöker flera forskargrupper AD från olika perspektiv med en betoning på integration av grundläggande neurovetenskap, klinisk forskning, molekylär genetik och epidemiologi.

Frontotemporal demens

Frontotemporal demens (FTD) är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av neuronal dysfunktion i främre temporala loberna och frontalloberna. De kliniska symtomen kännetecknas av beteendeförändringar och/eller språksvårigheter. Det finns ett kliniskt, genetiskt och neuropatologiskt överlapp med ALS (amyotrofisk lateral skleros). Vi undersöker genetiken och neuropatologin av FTD i både kliniska studier av patienter i riskgrupper och i experimentella studier av celler och kroppsvätskor från patienter. Vi deltar i det internationella initiativet Genetic FTD (genfi.org.uk) och har nyligen tagit initiativ till ett nationellt konsortium Swedish FTD Initiative (FTDemens.se).

CADASIL

CADASIL (cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) är den vanligaste familjära formen av småkärlssjuka. Tillståndet leder till en serie av allt mer svår strokes samt demens. CADASIL är kopplad till Notch3-proteinet som är ett viktigt signaleringsprotein som gör att celler kan kommunicera med varandra. Mutationer i genen NOTCH3 resulterar i felveckning av Notch3 som ansamlas runt små och medelstora artärer i hela kroppen. I dagsläget är det oklart hur dessa Notch3-avlagringar påverkar omgivande vävnader. Sjukdomsmekanismerna kan kompliceras ytterligare på grund av förändrad Notch3-signalering. Ett antal genetiska sjukdomar, såsom familjär Alzheimer, är direkt kopplade till proteinveckning, vilket tyder på att onormal protein-ackumulering och -avlagring kan spela en direkt cytotoxisk roll i sjukdomen.

Ryggmärgsskada

Ryggmärgsskador orsakar förlust av rörelseförmåga och känselsinne nedanför skadan, påverkar kontrollen av tarm, urinblåsa, sexuella funktioner, samt förändrar reglering av blodtryck och andra generella funktioner. Efter viss spontan förbättring den första tiden efter skadan är funktionsnedsättningen livslång. Någon behandling för att ersätta förlorad nervvävnad finns inte idag.

Den medicinska forskningen har bl a fokuserats på att minska den akuta skadans utbredning, stimulera återväxt av nervtrådar, återskapa förlorad nervvävnad genom transplantation av stamceller, men också att på teknisk väg återge kontroll över förlamade muskler och organ. Stora framsteg har tagits, men det kommer att dröja flera år innan vi kan reparera skadade nervbanor för att återfå förlorade funktioner hos den ryggmärgsskadade.