Skip to main content

Forskning Neurogenetik

Vi bedriver forskning inom en mängd olika områden, såsom, kronisk njursjukdom, aptitkontroll och ätstörningar samt olika psykiatriska sjukdomar som depression, bipolär sjukdom och schizofreni.

Vårt syfte är att identifiera genetiska faktorer som predisponerar för utveckling av neuropsykiatriska och metabola sjukdomar. De sjukdomar vi studerar är depression, anorexi, schizofreni, malnutrition vid njursjukdom, fetma, Parkinson's sjukdom och förstorad hjärna. Vi utför både genetiska associationsstudier, där vi använder pyrosequencing plattformen för genotypning, såväl som funktionella studier, med tekniker såsom in situ hybridisering, immunohistokemi, expression arrays och magnetresonanstomografi. Vi är involverade i metodutveckling inom SNP-typning och expressionsanalys.

Psykiatriska och metabola sjukdomar

Syftet med forskningen är att identifiera miljömässiga och genetiska faktorer som predisponerar för utveckling av neuropsykiatriska och metabola sjukdomar. De sjukdomar vi studerar är bipolär sjukdom, schizofreni och malnutrition speciellt vid njursjukdom. Vi deltar i internationella konsortier för genetiska associationsstudier rörande bipolär sjukdom och effekter av litiumbehandling. Litium är förstahandsbehandling vid bipolär sjukdom. Ett speciellt fokus ligger på effekterna av litium där vi använder kliniska, epidemiologiska, molekylärbiologiska och genetiska, samt digitala analyser för att förstå hur detta läkemedel fungerar. Gruppen arbetar även med funktionella studier. Vi är involverade i metodutveckling inom digital analys av genexpression från vävnadssnitt (digital spatial transcriptomics) och expressionsanalys.

Projektansvarig:

Martin Schalling

Professor
Neurogenetik
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), K1

Molekylär dysregulering i affektiv störning, psykos och ADHD

Vi studerar molekylär dysregulering i affektiv störning, psykos och ADHD. Detta gör vi genom att använda kliniska och populationbaserade naturalistiska kohorter och en modell för depressionliknande beteende- Våra studier fokuserar på de sammankopplade processerna inflammation, metabol stress och mitokondriell aktivitet. Vi undersöker mekanismer och markörer för sjukdomar och behandlingseffekter genom genetiska, epigenetiska och biokemiska analyser. Vi samarbetar också inom stora internationella konsortier för psykiatrisk genetik.

Projektansvarig:

Neurogenetik
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), K1

Ätstörningar

Vårt team forskar om Neurobiologin vid ätstörningar, framför allt vid Anorexia Nervosa. Ätstörningar är allvarliga psykiatriska sjukdomar som kännetecknas av ihållande problem med mat och ätbeteende, ofta i kombination med stark fokusering på kroppsvikt och form. För närvarande saknas effektiv farmakologisk eller annan biologiskt inriktad terapi, till stor del p.g.a att vi vet för lite biologiskt om hur dessa sjukdomar uppkommer och vidmakthålls. Detta illustreras av den höga kroniciteten (10-20 %) och mortaliteten för Anorexia Nervosa (10 %). Anorexia Nervosa är de facto den dödligaste av de psykiatriska sjukdomarna. Cirka 1% av kvinnor och 0,1% av män drabbas av Anorexia Nervosa någon gång under livet. Nästan dubbelt så många drabbas av Bulimia Nervosa. Därtill beräknar man att 10-20 % av alla kvinnor uppvisar onormalt ätbeteende och/eller har en komplicerad relation till mat, utan att diagnostiseras med en ätstörning.

De verkar som om de som drabbas har en ärftlig känslighet för de externa stimuli, oftast bantning, som kan utlösa sjukdomen. I själva verket kan 50-80 % av bakgrunden av Anorexia Nervosa härledas till genetiska faktorer.

Problem med matintag och självsvält är centrala problem i Anorexia Nervosa. Det är svårt att förstå hur de anorektiska kropparna kan försvara undervikt under så långa perioder, ofta många år och ibland till och med in i döden. En stor del av vår forskning är därför fokuserad kring de mekanismer i hjärnan som kontrollerar hunger, mättnad och energibalans. Mekanismer som är centrerade till ett område kallat hypotalamus. Hypotalamus tar emot hormonella signaler om kroppens energistatus, såsom cirkulerande leptin och insulinnivåer, och omvandlar denna information till ett lämpligt svar – att äta eller inte äta.

Det övergripande målet för vår grupp är att förstå de molekylära mekanismer som är involverade i hur hypotalamus reglerar födointag, i synnerhet vid anorexi, detta i syfte att erbjuda nya målmolekyler som kan komma att bidra till utvecklingen av evidensbaserad klinisk praxis och främja individualiserad terapi för Anorexia Nervosa.

Projektansvarig:

Ida Nilsson

Forskarassistent
Neurogenetik
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), K1

Cancergenetik

Familjer där familjemedlemmar har mycket hög risk för sjukdom utgör ungefär 10 procent av alla fall av specifika cancerfall. En mellangrupp på ytterligare 15-25 procent utgör familjer med medelhög risk och resterande del av dessa sjukdomar orsakas av olika genetiska förändringar i samverkan med miljöfaktorer. I högriskfamiljer erbjuds prevention i form av kontroll-program, men också förebyggande, riskreducerande kirurgi. Till riskgrupper med lägre risk erbjuds främst olika kontrollprogram som utformas efter individens risk. Vi söker efter högriskgener med kopplingsanalys i familjer och lågriskgener med associationsstudier i stora fall- och kontrollstudier.

Projektansvarig:

Annika Lindblom

Professor, senior
Neurogenetik
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), K1