Unik Alzheimerstudie av fyra syskon

Publicerat 2011-05-26 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:27

[NYHET 2011-05-26] Fyra syskon i en familj drabbad av Alzheimer i väldigt unga år har följts av en forskargrupp vid Karolinska Institutet. Detta har gett en unik möjlighet till jämförande studier, samt att sjukdomen kunnat följas under lång tid. Att följa sjukdomen långt innan sjukdomsdiagnos fram till de sjuka syskonens död har gett viktig kunskap om tidsförloppet vid Alzheimer - något som på sikt kan ge förbättrade behandlingsmöjligheter för många patienter.

Agneta NordbergFoto: Ulf Sirborn

I Sverige lever drygt 100 000 patienter med Alzheimers sjukdom, som är den vanligaste formen av demens. Åldern är den största riskfaktorn för Alzheimer och det är framförallt äldre människor som drabbas, men en betydande andel, cirka 10 000 är under 65 år. Ungefär en till fem procent av alla Alzheimerpatienter har en tidig, aggressiv form av Alzheimer, som orsakas av genetiska förändringar, mutationer, på tre specifika gener och som nedärvs från generation till generation.

Den aktuella studien publiceras i vetenskapstidskriften Journal of Alzheimers Disease. I studien har forskargruppen vid Karolinska Institutet följt fyra syskon i en familj drabbade av denna familjära form av Alzheimer, där två av syskonen bar på en av de typiska mutationerna och var sjuka och två var icke-bärare och var friska.

- Med upprepade undersökningar har vi kunnat följa hur sjukdomen utvecklar sig under lång tid. Vi har följt familjen från det att vi upptäckte mutationen på kromosom 14 hos två av syskonen fram till deras död flera år senare, säger Agneta Nordberg, professor vid institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och Samhälle och ansvarig för studien.

Syskonen med mutationen utvecklade sjukdomen före 40-års ålder och dog vid 47-års respektive 50-års ålder. De sjuka syskonen har i studien kunnat jämföras med de friska. Med en PET-kamera påvisades nedgången av glukosmetabolism, som är ett mått på nervcellernas kommunikationsförmåga, långt innan sjukdomssymptom och diagnos, och långt innan de kognitiva symptomen uppstod hos de sjuka syskonen. De två syskon som var icke-bärare och friska hade varken förändrad glukosnedbrytning i hjärnan eller försämrad kognitiv förmåga.

Michael SchöllFoto: privat

- Om man vet att en person bär på någon av mutationerna på de tre specifika generna så kan man undersöka hjärnan och se patologiska förändringar många år innan personen förväntas insjukna i sjukdomen och då skulle kunna behandling sättas in betydligt tidigare än vad som görs idag, säger Michael Schöll, doktorand i forskargruppen som utfört studien.

Den här typen av studier är viktiga för att förstå Alzheimers sjukdom. Sjukdomen går inte att stoppa i nuläget och ofta går man in med behandling för sent idag, berättar Agneta Nordberg, och tillägger att resultaten från den här studien är ett led i att förstå sjukdomsutvecklingen och när en framtida behandling ska sättas in för att påverka sjukdomsförloppet på bästa möjliga sätt:

- Kunskaperna om de ärftliga formerna av Alzheimer, där vi vet att det finns en ökad risk att insjukna i Alzheimer, kan användas inom all Alzheimerforskning. Tidsförloppet vid Alzheimer börjar ofta långt innan diagnos och om vi vet hur sjukdomen utvecklas i hjärnan kan det förhoppningsvis ge oss bättre behandlingsmöjligheter och nya läkemedel i framtiden.

Publikation:

Schöll M, Almkvist O, Bogdanovic N, Wall A, Långström B, Viitanen M, Nordberg A

Time Course of Glucose Metabolism in Relation to Cognitive Performance and Postmortem Neuropathology in Met146Val PSEN1 Mutation Carriers

Journal of Alzheimer's Disease, issue 24(3), online 12 April 2011 (pre-press online version 1 February), DOI: 10.3233/JAD-2011-101563

För frågor, kontakta: