NyheterForskning

Rökning förvärrar risk för familjer med ärftlig hudcancer

Publicerat 2014-06-18 10:17. Uppdaterat 2014-06-18 10:23

En ny studie från Karolinska Institutet och Lunds universitet visar att familjer där en viss typ ärftlig hudcancer är vanlig även har ökad risk för andra cancerformer, bland annat i lungor, munhåla, strupe och mage. I dessa familjer verkar dessutom rökning vara ännu farligare än normalt. Studien bygger på anonym information från cancerregistret och det så kallade multigenerationsregistret.

Malignt melanom är den allvarligaste formen av hudcancer och uppkommer i hudens pigmentceller. I studien som nu publiceras i Journal of Medical Genetics har forskarna studerat cancerrisken i familjer som bär på en ärftlig mutation i genen CDKN2A, som i normala fall en viktig så kallad tumörsuppressorgen (förhindrar att tumörer bildas). Det är väl känt sedan tidigare att personer med ärftliga förändringar i CDKN2A har en ökad risk för melanom. Man har också sett ökade risker för cancer i pancreas (bukspottkörteln) för vissa CDKN2A-mutationer. Kunskapen om huruvida drabbade familjerna även löper ökad risk för annan cancer har dock varit begränsad.

Resultaten i den nu aktuella studien visar precis som förväntat på höga risker för melanom och pankreascancer i bärarfamiljerna. Men forskarna kunde även se mycket höga risker i familjerna för lungcancer, huvud- och halscancer, magcancer och matstrupscancer. 

Samband med rökning

I normalbefolkningen är det känt att det finns ett starkt samband mellan rökning och lungcancer, bukspottkörtelcancer och huvud- och halscancer samt ett visst samband mellan rökning och cancer i mage och matstrupe. Forskarna samlade därför även in information om familjemedlemmarnas rökvanor, och kunde konstatera att bärare av CDKN2A-mutationen som också rökte hade särskilt stor risk att drabbas av dessa cancerformer.

– De allra flesta känner ju till farorna med rökning, men det är särskilt viktigt att personer med CDKN2A-mutationen informeras om att de inte ska röka. Baserat på våra forskningsresultat planeras det nu ändringar inom hälso- och sjukvården när det gäller uppföljning av melanomfamiljer, där man idag framförallt gör regelbundna hudkontroller och råd om solvanor.  För rökare i dessa familjer bör det exempelvis erbjudas hjälp med rökavvänjning, säger Hildur Helgadottir, specialistläkare på Radiumhemmet, Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid institutionen för onkologi-patologi, Karolinska Institutet

I multigenerationsregistret har släktskap mellan föräldrar och barn registrerat sedan 1960. I Cancerregistret finns genom lagstiftad registreringsskyldighet nästintill alla cancerfall i Sverige registrerade från år 1958. Forskningen i den nu publicerade studien har finansierats av Radiumhemmets Forskningsfonder, Cancerfonden och European Research Council Advanced Grant. Forskningsledare har varit Johan Hansson, professor och överläkare vid Karolinska Institutet/Radiumhemmet.

Publikation 

High Risk of Tobacco-Related Cancers in CDKN2A Mutation-Positive Melanoma Families
Hildur Helgadottir, Veronica Höiom, Göran Jönsson, Rainer Tuominen, Christian Ingvar, Åke Borg, Håkan Olsson, Johan Hansson
Journal of Medical Genetics,  Online First 16 June 201, doi:10.1136/jmedgenet-2014-102320 (open access)

Malignt melanomRegisterbaserad forskning