Ovanliga kromosomförändringar ökar risken för schizofreni

Publicerat 2008-07-31 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:22

[Pressmeddelande 2008-07-30] Personer med schizofreni har ett ökat antal ovanliga kromosomförändringar, särskilt sådana strukturella förändringar som har potential att ändra genernas funktion. Det visar en studie som publiceras i dag i tidskriften Nature on line.

Forskarna har funnit förändringar i genernas struktur hos patienter med schizofreni när de har studerat så kallade copy number variants (CNV). Genetiska sjukdomar orsakas av en mängd olika möjliga förändringar i människans DNA. Den typ av mutation eller förändring som kallas CNV innebär att stora bitar av DNA kan finnas i flera kopior, vara försvunna eller omkastade. Vid vissa sjukdomar kan sådana förändringar i genomet vara skyddande, till exempel vid HIV infektion och malaria.

- Resultaten ger starkt stöd för att orsaken till schizofreni delvis kan relateras till effekterna av sådana strukturella genförändringar, både över hela genomet och vid specifika kromosomer, säger docent Christina Hultman vid Karolinska Institutet.

Under 2007 och 2008 har man genom att kartlägga hela genomet, så kallad Genomwide association studies, fått ett genombrott i den genetiska forskningen för bland annat diabetes och prostatacancer. Nu är det mycket som pekar åt att man även inom schizofreni kan stå inför ett genombrott under 2008 då upp till sju studier med sammanlagt 20 000 fall har genomförts. Ett viktigt steg är att sedan förstå de biologiska mekanismerna bakom ett komplext mönster av gener som kan kopplas till schizofreni och också så kallad epigenetik, det vill säga hur gener under livsspannet kopplas på och av.

- Vi tror på ett forskningsgenombrott inom en snar framtid kring psykiatriska sjukdomar som schizofreni, bipolär sjukdom och autism. Samtidigt vill jag betona att vid en så komplex sjukdom som schizofreni behövs det forskning om både genetiska och miljömässiga orsaker och om behandling och omhändertagande, säger Christina Hultman.

Schizofreni är en psykiatrisk folksjukdom. I Sverige finns idag cirka 35 000 personer som någon gång varit i slutenvård med diagnosen schizofreni och lika många som vårdats för andra psykossjukdomar.

Genom familjestudier, adoptionsstudier och tvillingstudier har man sedan länge vetat att det verkar finnas ärftliga orsaker till schizofreni. Risken bland både förstgradssläktingar (ens barn) och även andragradssläktingar hos personer med schizofreni är förhöjd. De senaste tio åren har sökandet efter specifika genetiska orsaker varit intensiv, men schizofreni har ett komplext ärftlighetsmönster och tidigare studier har inte varit entydiga. Olika forskargrupper har kommit med ett flertal olika förslag på gener som kan vara inblandade, bland annat gener som kontrollerar hjärncellers utveckling.

Publikation:

The International Schizophrenia Consortium, där ingår Christina Hultman från institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet.

"Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia"

Nature på internet, www.nature.com, Digital Object Identifier (DOI): 10.1038/nature07239.

För mer information, kontakta: