NyheterForskning

Nya riskgener för schizofreni upptäckta

Publicerat 2013-08-26 00:00. Uppdaterat 2014-02-14 16:33This page in English

Forskningen om bakomliggande orsaker till schizofreni tar nu ett stort kliv framåt när forskare vid Karolinska Institutet tillsammans med kollegor i USA lyckats kartlägga 13 nya genetiska varianter som ger ökad risk för schizofreni. Studien som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics bygger på blodprov från fler än 59 000 personer och ger de hitintills starkaste ledtrådarna till vad som orsakar schizofreni.

Blodprov från 11 200 personer i Sverige, 5000 med schizofreni och 6 200 friska kontrollpersoner, har analyserats tillsammans med blodprov från ytterligare 48 000 patienter och kontrollpersoner över hela världen. Genom att titta på vanligt förekommande förändringar i DNA, så kallade single nucleotide polymorphisms, SNP:ar (snippar), kunde forskarna identifiera riskgenerna.

– Vi fann 22 riskvarianter som var vanligare hos individer med schizofreni, tretton är helt nya upptäckter och en region har kopplats till bipolär sjukdom tidigare, säger Anna Kähler, forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet, och en av forskarna bakom studien.

Tio miljoner SNP:ar per studiedeltagare undersöktes och då fann forskarna de riskvarianter som var vanligare hos individer med schizofreni jämfört med kontrollerna. Det här ger forskarna helt nya möjligheter att förstå vilken typ av genetiska förändringar som ökar riskerna för schizofreni och pekar på nya biologiska hypoteser att undersöka vidare.

– Resultaten visar att genetisk variation i form av vanligt förekommande SNP:ar, till skillnad från ovanligare mutationer, utgör en betydande riskfaktor för schizofreni. Tusentals SNP:ar uppskattas vara involverade och som i sin tur påverkar ett mindre antal gener som är viktiga för biologiska och biokemiska reaktionskedjor, säger professor Christina Hultman, forskningsledare för studien och sistaförfattare tillsammans med Patrick Sullivan på University of North Carolina (UNC).

Bland annat fick de i studien ytterligare stöd för att kalciumsignallering kan vara involverad i utvecklandet av schizofreni. Även det tidigare rapporterade sambandet mellan schizofreni och ett område som framförallt har betydelse för hur immunsystemet fungerar, samt mikroRNA MIR137-signallering, får stöd i studien. Med en ökad förståelse av de underliggande mekanismerna för utvecklandet av schizofreni får forskarna möjligheter att utveckla nya terapeutiska strategier och där ett framtida mål är att kunna skräddarsy behandlingen efter varje enskild individ. Forskningen har finansierats av bland annat Vetenskapsrådet, Stockholms läns landsting, Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset, Söderström-Königska Stiftelsen, NIMH och Stanley Center for Psychiatric Research.

Publikation

Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia.
Ripke S, O'Dushlaine C, Chambert K, Moran J, Kähler A, Akterin S, et al
Nat. Genet. 2013 Oct;45(10):1150-9

GenetikPsykossjukdomar