Nageldefekt visar på mekanismer för hur organ kan bildas

Publicerat 2011-06-10 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:27

[NYHET 2011-06-10] Ett internationellt forskningssamarbete, där forskare från Uppsala universitet och Karolinska Institutet ingått, har klarlagt orsaken till svåra avvikelser vid bildning av naglar hos människa. Avvikelsen beror på en störd signalering mellan celler i huden. Fynden presenteras i juninumret av American Journal of Human Genetics.

Gunnar SchulteFoto: privat

Naglar börjar bildas från vissa hudceller under fosterstadiet, genom signalering från så kallade WNT-molekyler. I studien visas att signalen tas emot och vidarebefordras via ett protein kallat Frizzled 6 för att naglar skall formas och fästas vid nagelbädden på ett normalt sätt. Om Frizzled 6 saknas eller har nedsatt funktion tas inte signalen emot vilket leder till svåra avvikelser i nagelbildning som följd.

I den aktuella studien har forskarna identifierat individer med denna specifika nageldefekt. Naglarna hos dessa patienter är kraftigt förtjockade, men är samtidigt sköra och har en förminskad nagelbädd. Naglarna sitter löst och lossnar spontant vilket begränsar förmågan till manuellt arbete. Nageldefekten är mycket ovanlig men visar på grundläggande mekanismer för hur organ kan bildas. Forskarna visar också att mekanismen är konserverad i djurriket. Möss med mutationer i genen för Frizzled 6 har defekta klor som lätt lossnar.

Forskarna menar att fynden tillför grundläggande kunskap för förståelsen av hur WNT-signalsystemet styr bildning och funktion av en specifik kroppsvävnad. Något som kan komma att få medicinska tillämpningar för behandling av vissa organ- eller cellspecifika sjukdomar.

Publikation:

Anne-Sophie Fröjmark, Jens Schuster, Maria Sobol, Miriam Entesarian, Michaela B.C. Kilander, Dana Gabrikova, Sadia Nawaz, Shahid M. Baig, Gunnar Schulte, Joakim Klar & Niklas Dahl

Mutations in Frizzled 6 Cause Isolated Autosomal-Recessive Nail Dysplasia

The American Journal of Human Genetics, June 2011, doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.013

Kontaktperson på KI: