Många samverkande gener bakom schizofreni

Publicerat 2009-07-02 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:22

[PRESSMEDDELANDE 2009-07-02] Den genetiska sårbarheten för schizofreni kan förklaras genom en sammanlagd effekt av ett stort antal vanliga gener, visar en ny studie som publiceras i den ansedda tidskriften Nature. Dessa gener är också kopplade till bipolär sjukdom.

- Utöver sambandet mellan schizofreni och en sammanlagd effekt av ett stort antal gener, har vi även fått vissa indikationer på att enskilda gener som ingår i immunsystemet samtidigt kan verka skyddande mot schizofreni. Detta är något som vi nu ska titta närmare på, säger Christina Hultman, professor i psykiatrisk epidemiologi vid Karolinska Institutet.

Den nu publicerade studien är ett samarbete mellan ett stort antal forskare runt om i Europa och USA genom International Schizophrenia Consortium. Forskargruppen vid Karolinska Institutet har de senaste tre åren kontaktat närmare 3500 personer med schizofreni och 3500 personer utan sjukdomen. I den aktuella studien ingår 560 av dessa svenska patienter och 400 svenska kontroller, samt ytterligare cirka 6000 patienter och kontroller från Bulgarien, Storbritannien, Portugal och Irland.

Forskarna har funnit att schizofreni - som förekommer hos knappt 1 procent av befolkningen - förefaller vara resultatet av många samverkande gener som var och en för sig har liten effekt. Dessa gener uppskattas förklara en tredjedel av den totala genetiska sårbarheten och delas till stor del med bipolär sjukdom. Däremot finns ingen koppling med icke-psykiatriska sjukdomar, så som hjärt-kärlsjukdom, reumatism och diabetes. I en studie som publicerades i The Lancet tidigare i år visade samma forskargrupp att risken att få bipolär sjukdom är förhöjd om någon i familjen har schizofreni och vice versa.

En ny strategi som forskarna använt i studien har varit att undersöka den sammanlagda effekten från ett mycket stort antal genetiska varianter som tillsammans representerar hälften av de vanliga genetiska varianterna i arvsmassan. Varje genetisk variant har fått en riskpoäng som är baserad på hur förekomsten av den skiljer sig mellan gruppen med schizofreni och kontrollgruppen. Poängen har sedan summerats för alla varianter och en sammanlagd poängsumma per studiedeltagare har beräknats.

För att kunna verifiera resultaten har studiedeltagarna delats upp i två grupper, en i vilken riskpoängen härletts och en på vilken den applicerats. För att utesluta att den ökade risken för schizofreni beror på andra faktorer har grupperna delats upp på en mängd olika sätt, efter kön, nationalitet och liknande.

- Oavsett hur indelningen har skett kan vi se att den summerade riskpoängen är kopplad till schizofreni. Datorsimuleringar har sedan gjorts för att uppskatta hur stor del av den genetiska sårbarheten dessa varianter tillsammans bidrar med, säger Christina Hultman.

Publikation:

Christina M. Hultman, Paul Lichtenstein med flera forskare inom International Schizophrenia Consortium

"Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia that overlaps with bipolar disorder"

Nature, online publication 1 juli 2009, DOI: 10.1038/nature08185.

För ytterligare frågor, kontakta: