KI/SciLifeLab-team är finalister i tävling anordnad av Bostons barnsjukhus

Publicerat 2012-11-13 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:27

[NYHET 2012-11-08] Science for Life Laboratory (SciLifeLab) och Karolinska Institutet (KI) var bland de åtta bästa i en tävling, kallad CLARITY challenge, som anordnats av Bostons barnsjukhus. Forskargruppen fick särskilt hedersomnämnande som ett av de lag som lyckades lösa två av tre genetiska mutationer hos tre barn som lider av sjukdomar vars genetiska orsak är okänd.

- Vi blev glatt överraskade att få en gemensam fjärde till åttonde plats bland 30 internationella lag, säger Mikael Huss, lagets koordinator och forskare inom bioinformatik på SciLifeLabs genomiska plattform. Det känns fantastiskt att veta att vi är internationellt konkurrenskraftiga när det gäller att analysera och tolka kliniska genomiska data.

Vinnarna i "CLARITY challenge" tillkännagavs vid det årsmöte som hölls den 7 november 2012 i San Francisco av Society of Human Genetics (ASHG). Daniel Nilsson, som är sjukhusgenetiker och delar sin tid mellan forskning och kliniskt arbete på Karolinska universitetssjukhuset, var närvarande.

- För mig var det otroligt glädjande att höra mamman till en av patienterna säga hur lättad hon kände sig efter 11 år av oro och kamp för att få en diagnos, säger Daniel Nilsson. Vi har just börjat introducera sådana här tester till patienter på kliniken efter en forskningsperiod. Att vi har placerat oss så här högt i konkurrens med forskarteam från väletablerade och kända grupper på området är ett verkligt tecken på kvalitet.

Forskarteamet, som består av tio personer, har en blandning av teknisk kompetens från SciLifeLab och klinisk genetik från Karolinska Institutet och Karolinska universitetssjukhuset. Anna Wedell, professor i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet, har varit lagets forskningsledare.

- Eftersom samarbetet mellan klinikerna på Karolinska Institutet, Karolinska universitetssjukhuset och den genomiska plattformen på SciLifeLab redan hade inletts var det relativt lätt att sammanställa ett team och komma i gång, säger Mikael Huss. Det verkar som om det var viktigt att ha klinisk kompetens i teamet eftersom det fanns medlemmar från sjukhus eller kliniska forskningsinstitut i de flesta av de åtta bästa lagen i utmaningen.

Nyckeln till att hitta genetiska orsaker till sällsynta sjukdomar som vi tidigare inte kunde hantera på kliniken är att samordna bioinformatik och medicin, säger Daniel Nilsson. Det är mycket lovande för vårt fortsatta arbete inom den tvärvetenskapliga miljön på SciLifeLab.

Fakta om "CLARITY challenge"

Syftet med "CLARITY challenge" (Children's Leadership Award for the Reliable Interpretation and Transmission of Your genomic information) är att höja kvalitetsstandarden för genomisk analys och tolkning och att till läkare och patienter lägga fram tydliga resultat, som kan utgöra underlag för åtgärder.

De tävlande fick i uppgift att upptäcka den okända genetiska bakgrunden till sjukdomar hos tre barnpatienter och att samtidigt utveckla de bästa metoderna för att på ett meningsfullt sätt tolka och för patienterna, deras familjer och läkare presentera genomiska sekvensresultat, som kan vara vägledande för beslut inom vården.

För mer information, kontakta: