NyheterForskning

Genvariant kopplad till irritabel tarm

Publicerat 2011-06-07 23:00. Uppdaterat 2014-09-05 12:16This page in English

Ett internationellt forskarlag lett från Karolinska Institutet har hittat en tydlig koppling mellan en variant av genen TNFSF15 och ökad risk att drabbas av irritabel tarm (Irritable Bowel Syndrome, IBS), den idag vanligaste diagnosen när det gäller problem i mage och tarm. Resultaten presenteras i en artikel i vetenskapstidskriften GUT.

– Även om man länge har misstänkt att det finns en genetisk komponent i IBS, har man fram till nu inte kunnat hitta några gener som otvetydigt bidrar till denna sjukdom. I vår studie utgick vi från hypotesen att gener som man vet påverkar immunsvar och tarmslemhinnans interaktion med bakterier på något sätt också är kopplade till IBS, säger docent Mauro D'Amato, studiens huvudförfattare.

I studien användes data från 1992 personer hämtade från två av varandra oberoende patientgrupper i Sverige och USA. Forskarna studerade 30 gener kända för att predisponera för tarmsjukdomen Crohns sjukdom, och identifierade en genvariant i TNFSF15 som även förefaller öka risken för IBS. Ytterligare analyser gjordes avseende olika undergrupper av IBS-patienter med huvudsakligen förstoppning (IBS-C), huvudsakligen diarré (IBS-D) och både diarré och förstoppning (IBS-A). TNFSF15 var starkast kopplad till IBS-C.

– Det protein som genen TNFSF15 kodar för bidrar till regleringen av kroppens inflammatoriska svar. Om fynden kan bekräftas genom ytterligare studier så stärker våra forskningsresultat uppfattningen att aktivering av immunförsvaret spelar en viktig roll vid IBS, säger Mauro D'Amato.

Man uppskattar att ungefär 10 procent av alla människor i världen lider av IBS i någon form. Diagnosen fastställs genom en kombination av symptom, så som magont, uppblåsthet i mage och tarm, förstoppning och diarré. Utöver forskare vid Karolinska Institutet deltog även forskare från Mayo Clinic, USA, University of Pittsburgh School of Medicine, USA, Universitetssjukhusen i Örebro respektive Skåne, Umeå universitet samt Göteborgs universitet i arbetet med studien.

Publikation

Association of TNFSF15 polymorphism with irritable bowel syndrome.
Zucchelli M, Camilleri M, Andreasson A, Bresso F, Dlugosz A, Halfvarson J, et al
Gut 2011 Dec;60(12):1671-1677

GenetikMag- och tarmsjukdomar