Genombrott i forskningen om livmodermyom

Publicerat 2011-08-29 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:27

[NYHET 2011-08-26] Myom i livmodern kan orsaka betydande problem för kvinnors hälsa, men trots detta vet man relativt lite om hur de uppkommer. Forskare vid Helsingfors universitet och Karolinska Institutet har genom att studera den genetiska sammansättningen av livmodermyom hittat specifika mutationer i genen MED12, vilket kan bli en vägvisare för fortsatt forskning om uppkomst och behandlingsformer.

Jussi Taipale
Jussi TaipaleFoto: Ulf Sirborn

Myom är godartade tumörer som drabbar upp till 60 procent av alla kvinnor över 45 år. Tumörerna orsakar magsmärtor och onormala blödningar i ungefär hälften av fallen. Livmodermyom är också en bidragande orsak till sterilitet och är den vanligaste orsaken till hysterektomi (operation för att avlägsna livmodern). Trots de allvarliga påföljderna vet man relativt lite om hur tumörerna uppkommer.

En forskningsgrupp vid Helsingfors universitet, Finland, har tillsammans med forskare vid Centrum för Biovetenskaper, Karolinska Institutet studerat den genetiska sammansättningen av livmodermyom genom att sekvensbestämma alla de drygt 20 000 generna i 18 tumörer. Denna studie visade på väldigt specifika mutationer i genen MED12, något som bekräftades genom analys av ytterligare 200 myom. Proteinet MED12, den färdiga produkten av genen MED12, har en känd funktion i regleringen av transkription av gener. Mutationerna tyder på att funktionen av MED12 är rubbad på ett specifikt sätt i majoriteten av tumörerna. Dessa resultat har nu publicerats i den högt ansedda vetenskapliga tidskriften Science.

Att en så stor andel av myomen innehåller dessa specifika mutationer inger hopp om att man i framtiden kan designa målinriktade behandlingsformer baserade på dessa resultat.

- Det här är ett stort steg på vägen till kännedom om varför dessa myom bildas, men ett väldigt tidigt steg på vägen till design av målinriktade behandlingsformer. Låt oss hoppas att denna resa har påbörjats, säger Professor Lauri Aaltonen vid Helsingfors Universitet.

Publikation

Netta Mäkinen, Miika Mehine, Jaana Tolvanen, Eevi Kaasinen, Yilong Li, Heli J. Lehtonen, Massimiliano Gentile, Jian Yan, Martin Enge, Minna Taipale, Mervi Aavikko, Riku Katainen, Elina Virolainen, Tom Böhling, Taru A. Koski, Virpi Launonen, Jari Sjöberg, Jussi Taipale, Pia Vahteristo, and Lauri A. Aaltonen

MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas

Science Published online 25 August 2011[DOI:10.1126/science.1208930]

Kontakt