Gener, infektion och autoimmun reaktion bakom narkolepsi

Publicerat 2013-04-10 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:32

[PRESSINBJUDAN 2013-04-08] En av världens ledande sömn- och narkolepsiforskare kommer till Sverige och föreläser på Karolinska Institutet. Professor Emmanuel Mignot var den som upptäckte att narkolepsi hos hundar beror på en mutation i en gen som reglerar sömn.

Emmanuel Mignot

Intresset för sömnforskning och speciellt narkolepsi har under senare år ökat dramatiskt i Sverige. Massvaccinationen mot svininfluensa och kopplingen till ett ökat antal narkolepsifall bland barn och unga vuxna har bidragit till detta. Sjukdomen drabbar normalt omkring en på 3000 människor och kännetecknas av störd sömn och vakenhet, med sömnattacker och plötslig muskelavslappning under dagtid och orolig sömn om nätterna.

Emmanuel Mignot är internationellt känd för att ha upptäckt den mutation som orsakar narkolepsi hos hundar. Mutationen finns i en gen som kodar för en neuropeptid, hypokretin, även kallad orexin. Peptiden har betydelse för kontroll av vakenhet.

Nu studerar han orsakerna till den mänskliga formen av narkolepsi där symptomen orsakas av en förlust av nervceller som producerar signalsubstansen hypokretin/orexin. Med hjälp av stora patientgrupper har han kunnat visa att narkolepsi har en mycket stark genetisk koppling till så kallade HLA-molekyler. HLA-molekyler spelar en central roll i immunsystemet genom att presentera främmande ämnen för immunförsvarets celler. Detta har lett till hypotesen att narkolepsi är en autoimmun sjukdom som skulle kunna startas av infektioner som till exempel svininfluensan.

- Vår hypotes är att en kombination av en viss HLA-variant och ett fragment av H1N1-influensaviruset kan trigga igång immunsystemet. Då startar en autoimmun reaktion som förstör de nervceller som bildar hypokretin/orexin, säger Emmanuel Mignot.

Narkolepsi är en sjukdom med kopplingar till sömn och neurobiologi, neurologiska sjukdomar som multipel skleros och andra autoimmuna sjukdomar. Emmanuel Mignots föreläsning kommer därför att bli intressant ur många olika aspekter. Sömn och hypokretin/orexinsystemet är också aktuellt då företag och forskare hoppas på nya sömnmedel baserade på denna substans.

Fredrik Piehl, professor i klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet kommer att ge en introduktion till Emmanuel Mignots föreläsning. Moderator är professor Annika Linde, statsepidemiolog vid Smittskyddsinstitutet.

Journalister är välkomna att lyssna på föreläsningen "Gene-infection interplay in narcolepsy, an autoimmune disorder affecting hypocretin/orexin neurons"

Föreläsare: Emmanuel Mignot, professor i psykiatri och beteendevetenskap vid Stanford University of Medicine och chef vid Stanford Center for Sleep Sciences.

Tid och plats: Onsdag den 24 april 2013 kl. 16 i Wallenbergsalen, Nobel Forum, Nobels väg 1, Karolinska Institutet campus Solna

För frågor, kontakta: