100-årig genomgång bekräftar nytta av PKU-test

Publicerat 2013-02-26 00:00. Uppdaterat 2013-11-26 10:27

[NYHET 2013-02-26] Forskare vid Karolinska Institutet har följt upp samtliga kända fall av sjukdomen kongenital binjurebarkhyperplasi, CAH. Det är en av de sjukdomar som svenska barn screenas för via PKU-testet, och studien visar att denna screening räddar liv - hos barn av båda könen. Ett oväntat fynd i studien är att screeningen ger fler upptäckta fall även hos flickor.

Sjukdomen kongenital binjurebarkhyperplasi, CAH, innebär att kroppen har svårt att producera stresshormonet kortisol och det saltsparande hormonet aldosteron samtidigt som produktionen av manliga könshormoner ökar. Sjukdomen är medfödd och kan ha olika svårighetsgrad. Den svåraste formen ger svår saltbrist och leder till döden för nyfödda barn om de lämnas obehandlade. Därför är detta en av de sjukdomar som nyfödda barn i Sverige screenas för via det så kallade PKU-testet.

I den svåraste, dödliga formen påverkas flickors yttre könsorgan som en följd av den ökade produktionen av manliga könshormoner. Ibland är påverkan så kraftig att det kan vara svårt att bestämma barnets könstillhörighet. Därför har det tidigare funnits en övertygelse om att de svåraste, saltförlorande fallen av CAH upptäcks hos alla flickor, eftersom könsorganen ser avvikande ut. Forskarnas studie visar dock att så inte är fallet; även en del flickor med den allvarligaste formen av CAH fångas upp just via screening och missas vid kliniska undersökningar.

Ungefär ett barn per 10 000 födda får sjukdomen och den andelen är konstant, eftersom sjukdomen är genetisk. Genom att studera hur många fall av sjukdomen som upptäckts under de 100 år har forskarna kunnat följa effekten av screening. Totalt identifierades 606 patienter under åren 1910 och 2011 och det är samtliga kända svenska patienter under tidsperioden. Forskarna såg en dramatisk ökning av antalet överlevande patienter efter 1950, då behandling med hydrokortisol infördes och kunskapen om sjukdomen spreds. De såg också en ökning av antalet diagnostiserade fall med svår form av CAH efter 1986, då nyföddhetsscreeningen infördes. Denna ökning var kraftigare hos pojkar, men signifikant även hos flickor.

- Vår studie visar att nyföddhetsscreening ökar överlevanden för båda könen med saltförlorande svår form av CAH. Det här är viktig information för andra länder att ta hänsyn till vid överväganden om att införa nyföddhetsscreening för CAH, säger Anna Nordenström, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet samt barnöverläkare vid barnendokrinologiska mottagningen på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Huddinge och Solna.

Forskningen har finansierats med stöd från Vetenskapsrådet, Centrum för genusmedicin vid Karolinska Institutet, Stockholms läns landsting, Sällskapet Barnavård, Stiftelsen Samariten, Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm, samt Novo Nordisk Fonden.

Publikation:

Sebastian Gidlöf , Henrik Falhammar, Astrid Thilén, Ulrika von Döbeln, Martin Ritzén, Anna Wedell och Anna Nordenström

One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study

The Lancet Diabetes & Endocrinology, online first 26 February 2013.

För frågor, kontakta: