Undiagnosed disease program (UDP)

This page in English

För att förbättra diagnostiken av patienter med oklara ofta ultra-sällsynta diagnoser arbetar experter i det Karolinska UDP-diagnostikteamet (K-UDP) på ett tvärvetenskapligt sätt.

K-UDP är helt ett nytt nationellt initiativ där Karolinska kommer att fungera som samordningscentrum för det nationella samarbetet och SciLifeLab som sekvenseringskärna. Detta nationella initiativ kommer att underlätta upptäckter av nya sjukdomsgener och mekanismer vid odiagnostiserade sjukdomar. Vår forskargrupp är också medlem i UDNI (Undiagnosed Diseases Network International) - ett internationellt samarbete med kliniska centra och forskargrupper från hela världen, bland annat från flera toppuniversitet i USA. UDP-konceptet kräver internationellt samarbete och tvärvetenskapliga så kallade ”one-stop shop” mottagningar för diagnostik av patienter med sällsynta sjukdomar i alla åldrar. I augusti 2017 kommer den 5e internationella UDP-konferensen om sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar att hållas i Stockholm.

Genetik