Medfödda endokrina och metabola sjukdomar

This page in English

Vårt arbete syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som orsakar medfödda hormon- och ämnesomsättningssjukdomar, och att förbättra diagnostiken och omhändertagandet av drabbade familjer.

Forskargruppsledare 

Professor/överläkare

Anna Wedell

Telefon: 08-517 765 35
Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Anna.Wedell@ki.se

Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Karolinska Institutet
Karolinska Universitetssjukhuset Solna, L8:02
171 76 Stockholm

Forskningsområde

Medfödda ämnesomsättningssjukdomar och hormonrubbningar innefattar många ovanliga tillstånd som tillsammans drabbar ca 1/1.500 födda barn. Många av sjukdomarna är behandlingsbara förutsatt att man kan ställa en korrekt diagnos på ett tidigt stadium, och för flera av tillstånden är nya behandlingsformer under utveckling. Detta gör en tidig diagnostik än viktigare och flera av sjukdomarna ingår i nyföddhetsscreeningen (det s.k. ”PKU-provet”). Utan behandling leder många av sjukdomarna till tidig död eller svåra irreversibla skador. En subgrupp utgörs av könsutvecklingsrubbningar, där kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) är det enskilt vanligaste tillståndet.

Vårt arbete syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som orsakar medfödda ämnesomsättningssjukdomar och könsutvecklingsrubbningar, och att förbättra diagnostiken och omhändertagandet av drabbade familjer. Genom att hitta ansvariga sjukdomsgener klarlägger man mekanismerna bakom sjukdomarnas uppkomst och får möjligheter att utveckla nya strategier för diagnostik. På samma gång får man ny kunskap om basala mekanismer i kroppen, något som har relevans också för vår förståelse av vanligare sjukdomstillstånd.

Medlemmar i gruppen

Anknuten

Michela Barbaro

Telefon: 08-517 739 22
Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Michela.Barbaro@ki.se

Postdoc

Javier Calvo Garrido

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: javier.calvo.garrido@ki.se

Forskarstuderande

Martin Engvall

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: martin.engvall@ki.se

Anknuten

Patrik Georgii-Hemming

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: patrik.georgii-hemming.1@ki.se

Bioinformatiker

Anders Jemt

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: anders.jemt@ki.se

Anknuten

Nicole Lesko

Telefon: 08-517 714 57
Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Nicole.Lesko@ki.se

Doktorand

Måns Magnusson

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: mans.magnusson@ki.se

Anknuten

Mikael Oscarson

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Mikael.Oscarson@ki.se

Anknuten

Eliane Sardh

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Eliane.Sardh@ki.se

Doktorand

Florian Schober

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: florian.schober@ki.se

Anknuten

Henrik Stranneheim

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: henrik.stranneheim@ki.se

Forskningssamordnare

Virpi Töhönen

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Virpi.Tohonen@ki.se

Anknuten

Rolf Zetterström

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Rolf.Zetterstrom@ki.se

Doktorand

Areti-Elly Daphne Vassiliou

Enhet: Medfödda endokrina och metabola sjukdomar
E-post: Daphne.Vassiliou@ki.se

Länkar

Genetik