Anna Wedell
Professor i medicinsk genetik, särskilt endokrina sjukdomar vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi.
Anna Wedell föddes 1962 i Stockholm, tog läkarexamen vid Karolinska Institutet 1988 och disputerade där 1994. Åren 1994-97 gjorde hon forskar-AT-tjänst vid Karolinska Universitetssjukhuset. 1997 blev hon docent i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet och 2006 blev hon specialist i klinisk genetik.
Åren 1998-2003 hade Anna Wedell en forskarassistenttjänst i medicin finansierad av Vetenskapsrådet. Under delar av år 2000 var hon gästforskare vid Genomics Institute of the Novartis Foundation (GNF), La Jolla, USA.
Sedan 2003 innehar hon en tjänst som forskare i klinisk biomedicin vid Karolinska Institutet (så kallad klinisk elitsatsning). Samma år blev hon universitetslektor i medicinsk genetik vid institutionen för molekylär medicin, och fick också en sexårig forskartjänst från Vetenskapsrådet.
Anna Wedell utnämndes den 1 januari 2004 till professor i medicinsk genetik, särskilt endokrina sjukdomar, vid Karolinska Institutet. Sedan 2007 är hon professor i medicinsk genetik förenat med befattning som överläkare vid centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset.
Om forskningsämnet
Anna Wedell arbetar med ärftliga sjukdomar inom området endokrinologi och metabolism (hormoner och ämnesomsättning). En forskningslinje rör störd könsutveckling (disorders of sex development, DSD), vilket kan yttra sig som tveksam könstillhörighet hos nyfödda på grund av missbildningar i könsorganen, utebliven pubertetsutveckling eller ofrivillig barnlöshet.
En annan forskningslinje rör ämnesomsättningssjukdomar (inborn errors of metabolism, IEM) vilka kan drabba alla organ. Många ger symptom i nyföddhetsperioden med ett snabbt livshotande förlopp medan andra utvecklas mer långsamt. Forskningen syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som i skadad form orsakar dessa tillstånd, och att etablera ny diagnostik baserat på denna nya kunskap. Detta medför ökad förståelse för orsakerna till sjukdomarna och möjliggör ett förbättrat omhändertagande av patienterna och deras familjer.


