Medfödda metabola sjukdomar - ovanliga, men ändå vanliga
Varje enskild medfödd metabol sjukdom är ovanlig, men eftersom det finns många olika sjukdomar, är patienterna många. Med dagens behandlingsmöjligheter blir de allt oftare vuxna; de flesta läkare möter dem därför även i den "vanliga vården".
Anna Nordenström, med dr, överläkare, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet
