Infantil hypertrofisk pylorusstenos (IHPS)

This page in English

IHPS innebär en förträngning av nedre magmunnen och är en av vanligaste orsakerna till att spädbarn behöver genomgå akut kirurgi. IHPS är en komplex sjukdom som orsakas av både genetiska- och miljöfaktorer. Vår forskning syftar till att identifiera gener och miljöfaktorer som bidrar till uppkomsten av sjukdomen.

Forskargruppsledare:

Professor/överläkare

Agneta Nordenskjöld

E-post: Agneta.Nordenskjold@ki.se

Genetiska och epidemiologiska studier av infantil hypertrofisk pylorusstenos (IHPS)

DNA prover från familjer med flera kända fall av IHPS analyseras mha syskonparsanalys, en metod som används för att undersöka vilka kromosomregioner de sjuka individerna ärvt gemensamt. I dessa så kallade kandidatregioner är de sjukdomspredisponerande generna troligen lokaliserade. Kandidatgener väljs utifrån lokalisation i kandidatregioner eller mot bakgrund av en tänkbar uppkomstmekanism. Kandidatgener screenas för mutationer eller avvikande fördelning av normalt förekommande genvarianter, så kallade SNPar.

En tidigare studie från vår forskargrupp har visat en parallellt minskad incidens av IHPS och plötslig spädbarnsdöd vilket talar för gemensamma riskfaktorer. För att styrka denna teori planerar vi att utvidga studien till att omfatta även andra populationer.

Anna Svenningsson, PhD
Agneta Nordenskjöld, Professor, Handledare
Kristina Lagerstedt, Bihandledare
Johanna Lundin, Bihandledare