Etiologiska aspekter på esofagusatresi

This page in English

Esofagusatresi är den vanligast förekommande medfödda missbildningen av matstrupen. Cirka 50% av de barn som föds med esofagusatresi har också andra samtidiga missbildningar.

Etiologin till esofagusatresi är till stora delar okänd. I några väldefinierade fall, t.ex. där esofagusatresi ingår som en del av ett syndrom, har man identifierat separata gener med en roll i etiologin till esofagusatresi. Data från familje- och tvillingstudier visar annars att i majoriteten av fall spelar genetiska faktorer en underordnad roll, vilket sätter fokus på omgivningsfaktorer. Litteraturen på området är mycket sparsam, endast ett fåtal möjliga riskfaktorer är identifierade.

Vår forskning syftar till att studera olika omgivningsfaktorer hos den gravida mamman som kan påverka hennes risk att föda ett barn med esofagusatresi. Vi har använt oss av nationella register såsom Medicinska födelseregistret, Missbildningsregistret och Patientregistret för att identifiera barn som fötts med esofagusatresi samt mödrarnas exposition för vissa omgivningsfaktorer under graviditeten.

Vi har bla påvisat en ökad risk för mödrar som föder sitt första barn och äldre mödrar att föda ett barn med esofagusatresi, medan riskfaktorer som t ex rökning, högt BMI och socioekonomisk status inte verkar medföra någon ökad risk.

Jenny Oddsberg, PhD, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi

Jesper Lagergren, Professor, PhD, Huvudhandledare, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Bengt Karpe, Bihandledare, Institutionen för kvinnors och barns hälsa och Institutionen för molekylär medicin och kirurgi
Weimin Ye , Bihandledare, Institutionen för kvinnors och barns hälsa och Institutionen för molekylär medicin och kirurgi

 

Kontakt:Jenny Oddsberg, PhD

KirurgiPediatrik