Vad är Sjögrens syndrom?

Sjögrens syndrom är en reumatisk sjukdom som yttrar sig framförallt genom inflammation i kroppens tår- och spottkörtlar, med svår torrhet som följd. Grav trötthet och symptom från andra körtlar, muskler, leder och lungor förekommer också.

Bild på Marie Wahren-HerleniusFem frågor till Marie Wahren-Herlenius som forskar om Sjögrens syndrom och dess koppling till en typ av hjärtrytmstörningar som kan uppstå i fosterutvecklingen hos barn till drabbade kvinnor. Marie Wahren-Herlenius är professor i experimentell reumatologi vid institionen för medicin, Solna.

Vad orsakar Sjögrens syndrom?

– Orsakerna är inte helt klarlagda, men en kombination av genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer gör att sjukdomen bryter ut. Precis som vid andra reumatiska sjukdomar är de genetiska orsakerna komplexa, det handlar om många olika gener som bidrar.

Finns någon behandling?

– Det finns ingen botande behandling men man kan till viss del behandla symtomen. Kliniska prövningar pågår som ger hopp om nya terapier som kan minska eller helt avhjälpa den obalans i immunförsvaret som finns vid Sjögrens Syndrom.

En del barn till kvinnor med Sjögrens syndrom föds med allvarliga hjärtrytmsstörningar, så kallat AV-block. Varför?

– Hos en del personer med Sjögrens Syndrom, och även SLE, finns en sorts antikroppar i blodet som kan gå över till fostret och där binda till ytan på hjärtats celler. Det leder till lokal celldöd i retledningssystemet och att impulserna som styr hjärtslagen förmedlas sämre, eller i värsta fall blockeras helt och ett komplett AV-block utvecklas. I dessa fall är dödligheten hög, uppåt 20-30 procent.

Tack vare er forskning kan de svåra, kompletta AV-blocken nu förhindras. Hur går det till?

– Om fostret, genom mamman, behandlas med steroider under tidig fas av AV-blocksutvecklingen kan man förhindra att ett komplett block utvecklas, och i många fall få hjärtat att återgå till normal rytm. Vi kan nu fånga upp kvinnor i riskzonen genom att analysera deras antikroppsprofil och göra Dopplermätningar, en sorts ultraljudsundersökning, och därmed behandla vid rätt tidpunkt.

Vad handlar din aktuella forskning om?

– Vi kartlägger gener och omgivningsfaktorer som är viktiga för både hjärtblock och Sjögrens Syndrom. För de gener vi har identifierat undersöker vi de funktionella konsekvenserna av de polymorfier, genvarianter, patienterna bär på, och hur de kan förändra immunsystemets och hjärtvävnadens funktion.

Text: Ola Danielsson. Publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 3 2010.

Länkar

Reumatologi