Sällsynthetens dilemma

Den som drabbas av en ovanlig sjukdom riskerar att få tampas med okunskap och en vårdapparat med begränsade möjligheter att hjälpa. Men forskningens eldsjälar ger hopp.

Det finns runt 7 000 kända allvarliga sjukdomar som klassas som ovanliga, det vill säga att de drabbar färre än 5 personer på 10 000. Patienter med ovanliga diagnoser är en minst sagt brokig grupp, men en gemensam nämnare är vad som inom Riksförbundet Sällsynta diagnoser kallas "sällsynthetens dilemma" - nämligen ett tilläggshandikapp som själva sällsyntheten innebär, främst märkbart genom en stor okunskap i omgivningen.

– Om någon doktor råkar ha din diagnos som "älskling" kan du få mycket bra hjälp. Annars är okunskapen stor bland vårdgivare och även i andra samhällsinstanser som försäkringskassan, och det går ut över patienterna, säger Elisabet Wallenius, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

En del av patienterna med ovanliga diagnoser har dessutom mer eller mindre subtila kognitiva nedsättningar. Det är de som har det allra värst, tror Elisabet Wallenius.

– Har du minsta problem att tala för dig och förmedla dina behov kan det blir svårare att få hjälp, säger hon.

Många av de sällsynta diagnoserna är syndromdiagnoser, vilket innebär att de rör flera olika organ och kroppsfunktioner och kräver därför att flera specialister samarbetar. Förbundets egna undersökningar visar att det finns ett stort missnöje bland patienterna med hur vården fungerar.

– Ofta har man kontakt med kanske tio specialister, och vi vet att ju fler specialister som är inblandade desto färre kontakter har specialisterna sinsemellan.

Det innebär att patienten måste fungera som budbärare, säger Elisabeth Wallenius. Riksförbundet Sällsynta diagnoser vill att medicinska kunskapscenter kring ovanliga diagnoser upprättas, för att undvika att patienten behöver bollas runt mellan olika vårdinstanser. Även Désirée Gavhed, forskare vid kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, anser att mer centralisering av vård och kunskap skulle vara bra. Hon forskar kring den ovanliga sjukdomen Langerhans cellhistiocytos och arbetar övergripande för att få till stånd bättre förutsättningar bland forskare och läkare som sysslar med ovanliga sjukdomar.

– Alla kan inte känna till allt, men information om de ovanliga diagnoserna måste åtminstone finnas lätt tillgänglig för exempelvis läkare på vårdcentralen som behöver remittera patienter, säger hon.

Portal på nätet som informationskälla

Ett av de främsta verktygen för läkare som söker information om sjukdomar är diagnosmanualen ICD, där varje sjukdom har en egen kod som gör den sökbar utifrån symptom. Men de flesta av de ovanliga sjukdomarna har inga egna koder, utan är i dag sorterade under "övrigt" vilket gör att de i praktiken inte riktigt finns, berättar Désirée Gavhed.

Listan på problem kan göras lång, men två givna lösningar är mer forskning och bättre samordning av den kunskap som finns. För att uppnå det senare har forskargruppen genom EU-projektet Orphanet deltagit i att bygga upp en portal på nätet kring ovanliga sjukdomar. Tanken är att den ska bli en naturlig informationskälla för såväl läkare och forskare som för patienter. I ett annat EU-projekt utvecklar forskarna förslag på nationella planer för hur respektive land ska hantera ovanliga sjukdomar. Mycket hänger nu på att politikerna ska agera.

På initiativ av professor Jan-Inge Henter har också en internationell samarbetsorganisation - ICORD - startats för alla som arbetar med sällsynta sjukdomar, inklusive patientföreningar, läkemedelsindustri, forskare och myndigheter.

Läkemedelsbolagen har länge varit ovilliga att satsa på läkemedel mot sällsynta sjukdomar, så kallade särläkemedel, eftersom utvecklingskostnader är så höga i relation till intäkterna. För att påskynda forskning och utveckling av särläkemedel följer EU sedan 1999 USA:s exempel och använder olika stimulansåtgärder.

Läkemedelsbolag som satsar på särläkemedel får bland annat avgiftsfri assistans från europeiska läkemedelsverket under utvecklingen och ensam försäljningsrätt till det färdiga läkemedlet i tio år. Även andra forskningsfinansiärer än läkemedelsbolag är ofta skeptiska på grund av det låga antalet drabbade. Eftersom det är svårt att samla ihop till-räckligt med patienter för att göra studier tar forskningen också ofta relativt lång tid att genomföra.

– Man får inte glömma att forskning kring ovanliga sjukdomar kan leda till banbrytande resultat inom helt andra områden, sådant kan man inte veta från början. I en del länder har man en nationell pott för forskning kring ovanliga sjukdomar, det tycker jag vi borde ha i Sverige också, säger Désirée Gavhed.

Utveckling inom den genetiska diagnostiken

Bild på Magnus Nordenskiöld.Runt 80 procent av de ovanliga sjukdomarna beror på en genetisk mutation eller ett kromosomfel, och en viktig del i forskningen är att identifiera den genetiska orsaken bakom sjukdomarna. Detta är i sin tur en förutsättning för en ordentlig diagnos och för att rätt sorts behandling ska kunna sättas in.

– En och samma symptombild kan uppkomma genom olika genetiska mekanismer vilket har betydelse för familjen. Upprepningsrisken för andra släktingar, möjligheterna till förebyggande åtgärder och ibland även val av behandling och eventuell fosterdiagnostik avgörs av mekanismen, säger Magnus Nordenskjöld, professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

Den genetiska diagnostiken är mitt uppe i en teknisk revolution som gör att möjligheterna att fastställa diagnosen kommer att förbättras. Genom att använda den senaste tekniken på det nya forskningslaboratoriet Science for life lab vid Karolinska Institutet slipper forskarna leta gen för gen och kan istället söka igenom patientens hela genuppsättning på en gång.

– Vissa sjukdomar, till exempel ärftlig hjärtarytmi, som kan resultera i livshotande rubbningar i hjärtrytmen, kan orsakas av mutationer i någon av ett stort antal olika gener varav bara en del är kända. Det gör att det blir svårt att ställa diagnosen, men med den nya tekniken är förutsättningarna mycket bättre, säger Magnus Nordenskjöld.

Elisabeth Wallenius från Riksförbundet Sällsynta diagnoser anser att den medicinska forskningen kring orsaker och behandling är mycket viktig, men också frustrerande långsam. Hon efterlyser mer forskning om hur det är att leva med en ovanlig diagnos.

– Hur påverkas man till exempel av att ha ett avvikande utseende eftersom man har en missbildning eller en sjukdom som påverkar huden? Vilken sorts stöd behöver dessa personer? Det är ett jätteproblem för många men det finns knappt någon forskning om det, säger hon.

Text: Ola Danielsson. Publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 2 2011.

Genetik