Oförklarad infertilitet kan ha genetiska orsaker

Hos cirka 10 procent av alla par som lider av ofrivillig barnlöshet saknas en förklaring till infertiliteten. Hos dessa par ser allt normalt ut, exempelvis kvinnornas ägglossningscykler och hormonnivåer.

Bild på Signe AltmäeOm man visste mer om orsakerna till infertiliteten skulle man kanske kunna hjälpa fler av dessa par. Signe Altmäe, doktorand vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik, och hennes kollegor undersöker om genetiska orsaker kan förklara en del av fallen.

Hur kan genetiska studier öka kunskapen om hittills oförklarad barnlöshet?

– Infertilitet kan ha många olika orsaker. Men hos en del oförklarligt infertila kvinnor ser livmoderslemhinnan annorlunda ut vid tiden för äggets infästning jämfört med hos fertila kvinnor, detta trots att hormonnivåerna är normala. Vi undersöker därför om detta kan förklaras av ett förändrat genuttryck av de ämnen som är nödvändiga för att livmoderslemhinnan ska kunna ta emot det befruktade ägget.

Vilka gener är mest intressanta?

– Vi har bland annat sett att genuttrycket av flera ämnen skiljer sig mellan infertila och fertila kvinnor, bland annat av leukemia inhibitory factor, tissue factor och hyaluronan binding protein 2. Dessa faktorer är alla på olika sätt involverade i den process som gör livmoderslemhinnan mottaglig för det befruktade ägget.

Ni har även undersökt det totala genuttrycket i livmoderslemhinnan vid tiden för det befruktade äggets infästning. Hur ser det ut?

– Det skiljer sig tydligt åt mellan infertila kvinnor och kontrollindivider, helt andra gener är aktiva hos de infertila kvinnorna. Det är intressant att skillnaden är så tydlig och vi hoppas ta reda på mer om hur det kan förklara ofrivillig barnlöshet.

Vad innebär det att genuttrycket skiljer sig åt?

– Det betyder inte nödvändigtvis att helt andra proteiner bildas eftersom det även kan ske reglering senare på vägen från gen till färdigt protein. Men en möjlig förklaring till infertiliteten är ändå att det hos de infertila kvinnorna råder en genetiskt betingad obalans av de proteiner som behövs vid livmoderslemhinnans mognad.

Text: Cecilia Odlind, först publicerad i tidskriften Medicinsk Vetenskap nr 4, 2010.

GenetikReproduktionsmedicin