Kamp mot hjärnskador genom forskning om ämnesomsättningssjukdomar

Störningar i kroppens ämnesomsättning ger ofta upphov till allvarliga hjärnskador. Många av dessa sjukdomar skulle kunna behandlas men än så länge vet forskarna för lite för att kunna utveckla nya behandlingar. Nu får Anna Wedell och hennes kollegor vid Karolinska Institutet möjlighet att kartlägga sjukdomsmekanismerna i detalj.

Hjärnan är oerhört känsligt för störningar i kroppens ämnesomsättning och de flesta ämnesomsättningssjukdomarna medför hjärnskador om patienten inte får behandling på ett tidigt stadium. Dessa hjärnskador kan bland annat leda till utvecklingsförsening, epilepsi och till och med tidig död. Många ämnesomsättningssjukdomar skulle kunna behandlas men det krävs mer detaljerade kunskaper för att kunna utveckla nya behandlingar.

Trestegsraket mot nya läkemedel

I den här studien ska forskarna därför identifiera nya sjukdomsmekanismer hos patienter med ämnesomsättningssjukdomar som drabbar hjärnan. Storskalig DNA sekvensanalys används för att identifiera genvarianter som är möjliga orsaker till sjukdomarna hos noggrant utvalda patienter. Därefter kommer forskarna att använda sig av bananflugor för att välja ut vilka genetiska varianter som är mest intressanta att studera vidare. Sedan kommer de att titta på motsvarande genvarianter hos både bananflugor och möss, och även i celler från patienterna som reprogrammerats för att bli nervceller. Alla tre modellerna kan också användas för att testa olika substanser i syfte att utveckla läkemedel.

- Vi har hittills upptäckt två helt nya ämnesomsättningssjukdomar, som gett oss ny kunskap om hjärnans ämnesomsättning, säger Anna Wedell. Nu ska vi föra samman fyra forskargrupper som tillsammans har unika möjligheter att på djupet studera nya sjukdomsmekanismer hos patienter med ämnesomsättningssjukdomar som drabbar hjärnan. Målet är att utveckla ny behandling för denna stora grupp sjukdomar, säger Anna Wedell, professor i medicinsk genetik.

Länkar

DNAMetabolism