Genetiska fynd värderas olika

Den genetiska revolutionen inom Parkinsonområdet har gått snabbt, så snabbt att det fortfarande råder delade meningar om hur stor betydelse den egentligen har.

Bild på äldre man och barn.

De vetenskapliga rönen om att det finns genetiska kopplingar till Parkinsons sjukdom är så nya att det ännu saknas konsensus i forskarvärlden om hur stor betydelse de egentligen har. Knappast förvånande menar genetikforskarna att betydelsen är stor.

– När vi tittar på patienterna i Stockholmsområdet är det i varje fall 30 procent som säger att de har en släkting som drabbats, men jag tror att genetikens betydelse är ännu större, säger Andrea Carmine Belin, forskare vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet. 

Ett skäl till det är att Parkinsons sjukdom är ungefär lika utbredd i hela världen, medan jordens befolkning lever i ganska olika miljöer. Det skulle tala för att miljön inte har så stor betydelse, menar Andrea Carmine Belin. Och hon får medhåll av Lars Olson, professor vid institutionen för neurovetenskap.

– Allt är mycket mera ärftligt än vad vi tidigare har förstått. Miljön har varit väldigt överskattad länge. Det har nästan inte varit politiskt korrekt att tala om arv, men nu får vi veta hur det ligger till, säger han.

Men andra Parkinsonforskare är betydligt mer försiktiga i sina bedömningar av genetikens betydelse.

– Det finns några varianter av Parkinsons sjukdom där den genetiska komponenten är mycket kraftig, men jämför man med till exempel schizofreni är den genetiska kopplingen mycket svagare vid Parkinsons, säger Thomas Perlmann, professor i molekylär utvecklingsbiologi vid institutionen för cell- och molekylärbiologi vid Karolinska Institutet.

– Fortfarande kan endast en mycket liten andel av all Parkinsons sjukdom förklaras genom genetiken. Det är i huvudsak en multifaktoriell sjukdom, säger Ernest Arenas, professor i molekylär neurobiologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet.

Fakta är att cirka tio procent av alla Parkinsonsfall i dag kan förklaras med en direkt genetisk koppling, övriga funna mutationer ses som riskfaktorer. Men det är å andra sidan bara drygt 15 år sedan de första bevisen på att det överhuvudtaget fanns en genetik bakom Parkinsons sjukdom presenterades och det finns mycket forskning kvar att göra innan bilden klarnar helt och hållet.

Text: Fredrik Hedlund. Först publicerad i Medicinsk Vetenskap 3/2013.

BiofysikBiokemiCell- och molekylärbiologiNeurovetenskap