Gener och sjukdomsmekanismer bakom förhöjda blodfetter kartläggs

Ärftlig blodfettsrubbning är en vanlig orsak till att hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke utvecklas tidigt i livet. För att kunna identifiera och behandla patienter på ett tidigt stadium ska nu forskare vid Karolinska Institutet undersöka de molekylära mekanismerna bakom sjukdomen i detalj.

Förhöjda nivåer av blodfetterna kolesterol och triglycerider som ärvs via dominant nedärvning, det vill säga där hälften av barnen till en drabbad patient ärver anlaget, finns hos drygt två procent av befolkningen. I de flesta fall känner inte forskarna till de molekylära mekanismerna bakom dessa sjukdomar. För att kunna utveckla optimal diagnostik och behandling behövs därför mer kunskap kring dessa sjukdomsmekanismer, särskilt för att kunna identifiera och behandla patienter som inte har några symtom på förhöjda blodfetter.

Hitta högriskpatienter

För att ta reda på vilka gener som är viktiga ska forskarna i det här projektet studera DNA hos både friska och sjuka personer från familjer med de vanligaste ärftliga blodfettsrubbningarna: familjär hyperkolesterolemi (FH), familjär hypertriglyceridemi (FHTG) och familjär kombinerad hyperlipidemi (FCHL). Under detta arbete kommer de också att utveckla nya, snabba och billiga screeningmetoder som kan användas för att identifiera och behandla personer som löper hög risk att drabbas av sjukdomarna.

- Ärftlig blodfettsrubbning är en vanlig orsak till att relativt unga människor drabbas av hjärt-kärlsjukdom, säger Bo Angelin. Det kräver tidig upptäckt och behandling, och genom vår forskning kommer diagnostik och terapi att förbättras för denna viktiga patientgrupp. Om vi kan identifiera nya sjukdomskopplade genförändringar kommer det också att leda till utveckling av nya läkemedel, till nytta för större patientgrupper med hög kardiovaskulär risk.

Länkar

GenetikHjärt-kärlsjukdomar