Forskaren berättar: Medfödda metabola sjukdomar

Anna Wedell: "Ett riktigt detektivarbete"

Jag har valt att jobba med dessa sjukdomar eftersom det är ett område där man kan göra nytta. Många av sjukdomarna kan vi behandla, bara vi hittar orsaken. Det är ett riktigt detektivarbete där vi letar efter biokemiska förändringar, till exempel ansamlingar av giftiga ämnen i kroppen eller brist på ett livsnödvändigt ämne, och genen som kan förklara felet.

Akuta former av sjukdomarna kan visa sig någon dag efter födseln, då mammans ämnesomsättning inte längre skyddar barnet. Något ämne som ska brytas ner ansamlas i kroppen och barnet förgiftar sig själv och hamnar i koma. Andra former visar sig längre fram i livet, inte sällan genom mental utvecklingstörning eftersom hjärnan är väldigt känslig för ämnesomsättningsstörningar.

Behandlingen kan vara att tillföra ett enzym som saknas eller ett ämne som hjälper enzymerna att fungera, eller att en särskild diet måste hållas för att undvika något ämne som inte kan brytas ned. Ett exempel är sjukdomen PKU där man måste man hålla en mycket sträng diet som är fri från vanligt protein. Allra värst är det för de som har en sjukdom som man inte kan hitta orsaken till. Det är plågsamt att gå igenom undersökning efter undersökning, och många är oroliga att sjukdomen även ska drabba syskon eller andra släktingar.

Även för de tillstånd där det inte finns något botemedel är det viktigt att få veta vad felet är. På senare år har möjligheterna till diagnostik förbättrats dramatiskt, vilket bland annat har gjort att vi har upptäckt tre helt nya sjukdomar. Tidigare var vi tvungna att leta efter enskilda gener men nu kan vi söka igenom ett allt större antal gener åt gången. Det är det roligaste jag har upplevt under de sex år jag har jobbat med dessa sjukdomar, och det innebär verkligen ett stort lyft för patienterna.

Fakta

Namn: Anna Wedell, professor i medicinsk genetik.
Forskar om: Medfödda metabola sjukdomar. Cirka 500 stycken har hittills upptäckts.
Antal drabbade: Cirka 40 nya fall per år i Sverige.
Symptom: Stor variation, från akut förgiftning till mental utvecklingsstörning. Symptom ses ofta från hjärna, lever och muskler men alla organ kan drabbas.

Text: Ola Danielsson. Publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 2 2011.

Länkar

Genetik