Forskaren berättar: Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos

Jan-Inge Henter: "Ingen brydde sig"

När jag började jobba med FHL visste få vad det var, och knappt någon brydde sig. 1982 kom en liten pojke med denna sjukdom till St:Görans barnkliniker, och senare kom även hans lillebror. Ett par år senare hade vi sju patienter samma vinter och då började vi fundera på om sjukdomen är vanligare än vad man trott.

Patienterna hade mycket hög feber och i mjälten ansamlades stora mängder vita blodkroppar. Utan behandling dog 100 procent, vanligen inom några månader. Vi visste inte om sjukdomen kunde botas, men utvecklade en behandling som går ut på att man först med cellgifter och kortison hämmar immunaktiveringen och sedan med benmärgstransplantation byter ut hela immunsystemet.

Det visade sig att behandlingen kan bota drygt hälften av patienterna. När de inte överlever beror det antingen på att de inte överlever fram till transplantationen eller att de avlider av transplantationskomplikationer. Senare kunde vi även visa att sjukdomen beror på ett specifikt fel i apoptosen, den programmerade celldöden, med resultatet att uttjänta celler i immunförsvaret inte avdödas och bryts ned. FHL är en mycket svår men ändå ofta bortglömd sjukdom vilket ökat min motivation att arbeta med den. Det känns bra att kunna göra skillnad.

Den behandling vi utvecklade har förfinats men är princip den som i dag används över hela världen vid FHL. I dag vet jag att behandlingen har räddat många hundra människoliv, det är mycket stimulerande!

Extra roligt är att kunskapen har spridit sig över världen och dessutom fått andra användningsområden. Liknande sjukdomsbild kan ibland uppstå vid bakterie- och virusinfektioner, reumatism och cancer, då kan behandlingen som utvecklades för FHL vara livräddande. Förra året användes till exempel behandlingen framgångsrikt hos en man som drabbats mycket svårt av svininfluensan.

Fakta

Namn: Jan-Inge Henter, professor i klinisk barnonkologi vid institutionen för kvinnors och barns hälsa.
Forskar om: Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos, FHL.
Antal drabbade: 1 på 50 000.
Symptom: Hög feber, dåliga blodvärden samt förstorad lever och mjälte.

Text: Ola Danielsson. Publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 2 2011.

Länkar

Cancer och onkologi