Forskaren berättar: Duchennes muskeldystrofi

Thomas Sejersen: "Patienterna har fått ett bättre liv"

När jag började forska kring sjukdomen ansågs det i Sverige, till skillnad från i exempelvis Danmark, som tveksamt om patienter skulle få andningshjälpmedel som ventilator för att kunna andas. Det sågs av en del som en förlängning av lidandet. Jag och många med mig har jobbat för att ändra denna attityd och tack och lov är synen på patienternas livskvalitet helt annorlunda idag.

Visst är det en svår sjukdom, men de flesta av patienterna berättar att de mår bra och har ett bra liv om man frågar dem. Bland det jobbigaste är att sjukdomen försvårar sex- och kärleksrelationer och möjligheten till att försörja sig själv.

I dag får patienterna tillgång till de hjälpmedel som finns och kan leva till 40-årsåldern, i stället för att som tidigare dö när de var i 16-18-årsåldern. Förr dog patienterna av försämrad andningsfunktion, i dag kan de leva tills sjukdomen leder till hjärtsvikt - och jag tror att det kan gå att hitta sätt att behandla även detta.

Sjukdomens sällsynthet gör att det är svårt att få pengar till forskningen. I andra länder har det varit lite lättare eftersom det har funnits en starkare patientorganisation som ökar medvetenheten om sjukdomen. Forskningen har visat att sjukdomen beror på att en gen i muskelcellerna inte läses av rätt.

Vi har nyligen medverkat i kliniska tester av en genmodifierande terapi som kanske kan rätta till detta. Om det lyckas är det ett genombrott inte bara för Duchennes utan även för möjligheten att behandla många ärftliga sjukdomar.

Det är stor skillnad i hur mycket hopp jag känner att jag kan förmedla till mina patienter i dag, jämfört med för 15 år sedan. Nu finns det verkligen en möjlighet att sjukdomen kommer att kunna behandlas effektivt, om än inte botas, inom en inte allt för avlägsen framtid.

Fakta

Namn: Thomas Sejersen
Forskar om: Duchennes muskeldystrofi.
Antal drabbade: En av fyratusen födda pojkar.
Symptom: Musklerna bryts långsamt ner. Första symptomen visar sig oftast i 3-4 årsåldern genom att barnet blir "snubbligt" och sämre på att springa.

Text: Ola Danielsson. Publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 2 2011.

Länkar

Pediatrik