Epilepsi - en fråga om liv och död

Omkring 60 000 personer i Sverige har epilepsi. Sjukdomen kan debutera när som helst i livet, men vanligast är antingen i tidig ålder eller hos dem som är 75 år eller äldre. Epilepsi kan ha många olika orsaker - eller blandning av orsaker - och uppträda i flera former. Hos ungefär hälften av dem som haft ett anfall är det en engångsföreteelse. Man ska ha haft minst två attacker för att få diagnosen epilepsi.

Torbjörn Tomson har arbetat kliniskt med epilepsipatienter under största delen av sitt yrkesverksamma liv och hans forskning är framför allt inriktad på att kunna ge patienterna en säker behandling. Sjukdomen kan få allvarliga konsekvenser som ökad dödlighet och ökad risk för olycksfall.

- Vi arbetar med att ta fram ny kunskap om såväl förekomst, riskfaktorer och konsekvenser av epilepsi i dess olika former. Vi är särskilt intresserade av dödlighet och dödsorsaker, av skador och riskfaktorer i samband med graviditet. Det ligger till grund för analyser vi sedan gör av olika typer av behandling av olika patientgrupper, berättar Torbjörn Tomson.

Anfallen kan ha olika orsaker hos olika personer och därför krävs stora patientmaterial som täcker olika former av epilepsi. Torbjörn Tomson och hans kolleger har därför sedan ett tiotal år tillbaka byggt upp ett representativt register över personer med nydebuterad epilepsi i norra Stockholm. Idag finns cirka 2 000 patienter i registret vilket gör det till världens största av nyinsjuknade. Med hjälp av registerdata och genom att samköra dessa uppgifter med data från andra register över bland annat skador, dödsfall och psykisk sjukdom, går det att få en bild av riskfaktorer vid olika åldrar.

- Vi har bland annat sett att det finns en koppling mellan epilepsi och depression, men vi vet inte ännu vad som är orsak och verkan eller om det kan finnas en gemensam orsak. Det fortsätter vi att studera. Vi har också sett att den som haft en stroke kan utveckla epilepsi åtta till tio år senare.

Plötslig oväntad död

Alla skador och sjukdomar som påverkar hjärnbarken kan ge upphov till epilepsi. Vid en attack sker okontrollerade elektriska urladdningar i en grupp nervceller i hjärnan. Anfallen kan vara så små att ingen i omgivningen lägger märke till det - de kan uppträda som en synhallucination eller luktförnimmelse beroende på i vilken del av hjärnan urladdningen sker. Vanligast är att en attack kommer helt utan förvarning.

- Det svåra i handikappet är förlusten av kontroll, att patienten upplever det som ett latent hot som alltid finns där, även om attackerna kommer sällan, säger Torbjörn Tomson. Det finns idag ett femtontal olika läkemedel mot epilepsi som verkar genom att minska/hämma aktiviteten i olika system i hjärnan. Vid svår epilepsi med täta anfall kan det bli nödvändigt att operera patienten. Årligen sker 60-80 sådana ingrepp i Sverige.

Den vanligaste dödsorsaken som går att direkt relatera till epilepsi är så kallad plötslig oväntad oförklarad död, (SUDEP). Den är tjugo gånger vanligare hos epilepsipatienter än övrig befolkning. Men även bland dem med epilepsi skiljer det sig.

- Vi har sett att många stora anfall tidigare ger ökad risk. Likaså om man haft epilepsi under lång tid och att sjukdomen debuterade i unga år, berättar Torbjörn Tomson. Men varför drabbas somliga medan de flesta inte? Vad är den direkta orsaken?

Han undersöker nu vidare om det finns skillnader beroende på vilka läkemedel som använts. Han och hans kolleger gör det genom att gå in i olika register på nationell nivå (läkemedelsregistret, dödsorsaksregistret, sjukvårdsregistret) och jämför dessa data med uppgifter om epilepsipatienter som inte avlidit. Torbjörn Tomson har också internationella samarbeten för att kartlägga mekanismerna bakom plötslig död.

Gravida kvinnor med epilepsi

En viktig del av forskningen gäller gravida kvinnor med epilepsi - om vissa läkemedel ger ökad risk för fosterskador och påverkar barnets utveckling efter förlossningen. Torbjörn Tomson har under de senaste tio åren varit med om att bygga upp ett samarbete mellan över 40 länder och koordinerar nu den i sitt slag hittills största studien på området. Det är en prospektiv (framåtblickande) observationsstudie där man jämför olika behandlingar med antiepileptika med avseende på risk för fosterskador och effekter på barns utveckling. Över 14 000 gravida kvinnor som behandlas för epilepsi ingår i studien. För närvarande pågår de första analyserna.

Ett inslag i forskningen gäller hur graviditet påverkar omsättningen av läkemedel i kroppen. Riktlinjer har tagits fram om dosanpassning för gravida med epilepsi och i samband med amning. Torbjörn Tomson ger lugnande besked.

- Antiepileptika kan visserligen ge en något ökad risk för fosterskada, men om mamman inte tar medicin och får ett anfall kan skadan bli betydligt svårare för såväl mamman som barnet. Dessutom har vi inte sett tecken på att den lilla del som går över i bröstmjölken skulle påverka barnet.

Text: Ann-Marie Dock, publicerad i "Från Cell till Samhälle" 2010

Om forskningsämnet

Epilepsi är den vanligaste bland allvarliga kroniska neurologiska sjukdomar. Den drabbar var femtionde person under någon period i livet. Epilepsi har många olika former och orsakerna varierar. Forskningen rör säkrare behandling, bland annat av gravida kvinnor för att minska risken för fosterskador, och att hitta förklaringar till varför en del epilepsipatienter plötsligt dör under anfallet. Eftersom epilepsi är en heterogen sjukdom har Torbjörn Tomson byggt upp stora internationella samarbeten då forskningen kräver stora patientmaterial.

Länkar

NeurologiProfessor