ASS - ett paraply över autismliknande tillstånd

Det finns ett flertal specifika beteenden som förknippas med autismspektrumstörningar (ASS). Centralt är problem inom social interaktion och reaktivitet, vilket hänger ihop med en kognitiv empatistörning så tillvida att den drabbade inte spontant kan tolka hur andra människor tänker och känner.

Dessutom förkommer en utpräglad rigiditet, det vill säga en person med ASS har svårt att vara flexibel och att anpassa sig. Vid autism och stark funktionsnedsättning kan personerna även uppvisa repetitiva ritualer eller rörelsemönster, så kallade manierismer. Personer med hög fungerande ASS har bra tal och normal till hög intelligens.

- Ofta är dessa personer duktiga inom naturvetenskapliga områden, men dåliga på sport, och upplevs av jämnåriga som udda och nördiga. I vuxenlivet har de en hyfsad chans att bli självständiga. Samtidigt kan det i andra änden av spektrumet förekomma mycket svåra fall som inte klarar adaptiva funktioner som personlig hygien och att klä på sig, säger Sven Bölte.

Under lång tid diagnostiserades bara de svårare patientfallen som autister. Först på 1980- talet upptäckte man att det i stället handlade om ett brett spektrum med varierande grader av autism och där gränserna var flytande mellan typisk och atypisk autism respektive Aspergers syndrom. Man talar därför idag om begreppet autismspektrumstörningar (ASS).

- De enskilda diagnoserna kommer därmed helt att försvinna framöver. När det internationella protokollet DSM, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, revideras 2012 (DSM-V), kommer det att även formellt förändra synen på den här sjukdomsgruppen, säger Sven Bölte.

Uppskattningsvis en tredjedel av patienterna inom paraplyet ASS har typisk autism och två tredjedelar atypisk autism eller Aspergers syndrom. Personer med Aspergers har oftast högre intelligens och i regel inga problem med språkutvecklingen. Typiskt för sjukdomen är ett enda starkt specialintresse som tar överhanden i vardagen.

- Symtomen hos väl fungerande autister respektive hos patienter med Aspergers kan vara snarlika i vuxen ålder. Men autisten har en tuffare utveckling bakom sig, hade större svårigheter i skolan och dessutom större risk för olika somatiska problem samt genetiska och neurologiska syndrom.

- En person har sällan bara autism, utan kan dessutom ha ADHD, tics eller depressionssymtom in i vuxenålder. Mellan 20 och 30 procent lider även av epilepsi.

Många riskgener

Olika vetenskapliga studier visar entydigt att ASS har biologiska grundorsaker. Sannolikt leder dessa genetiska faktorer, i samband med utlösande miljöfaktorer, till avvikelser i centrala nervsystemet, vilket i sin tur leder till olika kognitiva problem som minskad social medvetenhet och handlingsplanering och ett ökat fokus på detaljer. Forskarna tror idag att det finns mellan 20 och 50 olika riskgener för autism, där det kanske räcker med ett visst antal gener för att man ska bli sjuk.

- Det finns också andra områden inom genomet som man misstänker har samband med autism, bland annat på kromosom 2, 7 och 16, liksom det sannolikt även finns specifika pathways av betydelse för autism, säger Sven Bölte.

- Vi vet egentligen inte om det handlar om en sjukdom eller i stället om en extrem personlighet. Det kan vara gener som många av oss bär på, men där man blir autist om man kommer över en viss gräns.

Ny centrumbildning

Forskning har gjorts på så kallade copy number variants (CNV), ett segment i DNA som motsvarar mellan 10 000 och fem miljoner baspar, så kallade SNPs. Resultaten visar att en skada på de gener som ligger inom vissa områden kan ha betydelse för synaptisk utveckling och neuronal konnektivitet, det vill säga för kommunikationen mellan nervceller. Man vet idag att cirka 20 procent av alla autister har en skada eller ett bortfall inom en CNV.

Sven Böltes forskning omfattar grundläggande studier inom molekylärgenetik, epigenetik, neurobiologi, neuropsykologi och klinisk forskning. Förutom att studera orsakerna bakom ASS är målet att försöka hittar biomarkörer och på längre sikt verksamma läkemedel. Han studerar bland annat enäggstvillingpar, där åtminstone den ena tvillingen har ASS.

- Eftersom enäggstvillingar är genetisk mycket lika, kan alla skillnader mellan par där bara en tvilling har ASS vara i hög grad relevanta för uppkomst och diagnos.

Forskningen bedrivs inom ramen för det nyinrättade forskningscentret Centre of Neurodevelopmental Disorders (KIND), som Sven Bölte är föreståndare för. Verksamheten bedrivs i samarbete mellan Karolinska Institutet, Stockholms läns landsting och barn- och ungdomspsykiatrin, BUP, där han arbetar kliniskt.

- Syftet med KIND är bland annat att utveckla instrument och program som kan användas ute på BUP. Målet är att vår forskning ska få maximal patientnytta, att den ska kunna komma till omedelbar användning.

Text: Eva Cederquist, publicerad i "Från Cell till Samhälle" 2010

Om forskningsämnet

Autismspektrumstörningar (ASS) är ett paraplybegrepp som omfattar autism, Aspergers syndrom och andra former av autismliknande tillstånd. Uppskattningsvis en procent av alla barn och ungdomar är drabbade av en autismspektrumstörning. ASS kännetecknas av dels bristande social medvetenhet och interaktion, dels problem med verbal och ickeverbal kommunikation och dels stereotypa mönster när det gäller beteenden, intressen och aktiviteter. Det kan dock finnas varierande sammansättningar av alla dessa kännetecken.

Länkar

NeuropsykiatriProfessorPsykiatri